Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p15.33
Koordinater
Kromosom 5: 218 320–257 082 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 38,8 kb
Protein
664 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FP, SDHF
Tidigare symboler
SDH2
MANE Select-transkript
ENST00000264932.11NM_004168.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftligt feokromocytom och paragangliom

    • Ärftligt feokromocytom–paragangliomAutosomalt dominant

      En grupp syndrom (PPGL typ 1–7, TMEM127- och MAX-relaterade) där varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 ökar risken för feokromocytom och paragangliom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna blod- eller urinprov för metanefriner och periodisk MR av hela kroppen hjälper till att hitta tumörer tidigt, innan de orsakar blodtryckskriser. Släktingar kan erbjudas testning.

  • Malign endokrin neoplasi

    • En malign neoplasi som drabbar de endokrina körtlarna. Typiska exempel är karcinom i sköldkörteln, bisköldkörteln, hypofysen och binjurebarken.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Tumör i urinvägar och njurar

    • Neoplasm i urinvägarna

      En godartad eller elakartad, primär eller metastaserande neoplasm som omfattar urinvägarna.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SDHA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SDHA finns. SDHA och 12 gener i närheten på kromosom 5, från 1 till 737 700.Kromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, framåt-strängPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, framåt-strängLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, bakåt-strängCCDC127: 218 298–314 955, framåt-strängSDHA: 218 320–257 082, framåt-strängSDHAPDCD6: 271 452–314 978, framåt-strängPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, framåt-strängPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, framåt-strängAHRREXOC3: 442 522–471 939, framåt-strängEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, bakåt-strängSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, framåt-strängCEP72TPPP: 658 850–693 997, bakåt-strängTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, bakåt-strängZDHHC11BDiagram över SDHA: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 218 320–218 418, 99 baserExon 2: 223 482–223 568, 87 baserExon 3: 224 360–224 521, 162 baserExon 4: 225 419–225 562, 144 baserExon 5: 225 883–226 047, 165 baserExon 6: 228 185–228 333, 149 baserExon 7: 230 876–231 000, 125 baserExon 8: 233 477–233 645, 169 baserExon 9: 235 144–235 339, 196 baserExon 10: 236 428–236 599, 172 baserExon 11: 240 358–240 476, 119 baserExon 12: 250 992–251 103, 112 baserExon 13: 251 338–251 468, 131 baserExon 14: 254 393–254 506, 114 baserExon 15: 256 334–257 082, 749 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 38,8 kb, och 1 995 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SDHA

306

positioner i SDHA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

306 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (110 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 38,8 kb av SDHA, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SDHA-genen: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. SDHA-genen: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sdha

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test