Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 219 498 891–219 506 989 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 8,1 kb
Protein
420 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000313597.10NM_013335.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser GMPPA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är GMPPA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 2, med en parentes där GMPPA finns. GMPPA och 31 gener i närheten på kromosom 2, från 219 002 940 till 220 002 939.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbCFAP65: 219 002 846–219 041 527, bakåt-strängCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, bakåt-strängIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, bakåt-sträng: 219 075 329–219 170 827, bakåt-strängSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, bakåt-strängSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, bakåt-strängCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, framåt-strängRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, framåt-strängABCB6: 219 209 765–219 219 012, bakåt-sträng: 219 209 772–219 222 738, bakåt-strängATG9A: 219 219 380–219 230 383, bakåt-strängANKZF1: 219 229 769–219 236 679, framåt-strängGLB1L: 219 236 598–219 245 478, bakåt-strängSTK16: 219 245 212–219 250 339, framåt-strängTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, bakåt-strängTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, framåt-strängTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, framåt-strängDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, bakåt-strängPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, bakåt-strängRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, bakåt-strängDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, framåt-strängDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, framåt-strängSPEG: 219 491 867–219 498 244, framåt-strängSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, framåt-strängSPEGNBGMPPA: 219 498 891–219 506 989, framåt-strängGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, framåt-strängASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, bakåt-strängCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, framåt-strängOBSL1: 219 550 727–219 572 076, bakåt-strängOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, framåt-strängSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, framåt-strängSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, framåt-strängSLC4A3Diagram över GMPPA: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 219 498 891–219 498 938, 48 baserExon 2: 219 499 956–219 500 015, 60 baserExon 3: 219 500 121–219 500 218, 98 baserExon 4: 219 501 476–219 501 579, 104 baserExon 5: 219 501 851–219 502 037, 187 baserExon 6: 219 502 382–219 502 441, 60 baserExon 7: 219 504 083–219 504 213, 131 baserExon 8: 219 505 228–219 505 362, 135 baserExon 9: 219 505 458–219 505 555, 98 baserExon 10: 219 505 715–219 505 761, 47 baserExon 11: 219 505 980–219 506 072, 93 baserExon 12: 219 506 254–219 506 422, 169 baserExon 13: 219 506 698–219 506 989, 292 baser123456789101112135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 8,1 kb, och 1 263 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GMPPA

10

positioner i GMPPA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,1 kb av GMPPA, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GMPPA-genen: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gmppa

Vancouver

Dante Labs. GMPPA-genen: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gmppa

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test