Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q13.2
Koordinater
Kromosom 5: 70 925 087–70 953 015 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 27,9 kb
Protein
294 aminosyror
Även känd som
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Tidigare symboler
SMA@, SMA
MANE Select-transkript
ENST00000380707.9NM_000344.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är SMN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SMN1 finns. SMN1 och 5 gener i närheten på kromosom 5, från 70 439 051 till 71 439 050.Kromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70 487 719–70 491 228, framåt-sträng: 70 508 196–70 512 509, framåt-strängSERF1A: 70 900 669–70 918 530, framåt-strängSERF1ASMN1: 70 925 087–70 953 015, framåt-strängSMN1NAIP: 70 968 166–71 025 339, bakåt-strängNAIPGTF2H2: 71 034 962–71 067 723, bakåt-strängGTF2H2Diagram över SMN1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 70 925 087–70 925 184, 98 baserExon 2: 70 938 839–70 938 910, 72 baserExon 3: 70 941 389–70 941 508, 120 baserExon 4: 70 942 358–70 942 558, 201 baserExon 5: 70 942 718–70 942 870, 153 baserExon 6: 70 944 658–70 944 753, 96 baserExon 7: 70 946 066–70 946 176, 111 baserExon 8: 70 951 941–70 951 994, 54 baserExon 9: 70 952 439–70 953 015, 577 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 27,9 kb, och 885 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SMN1

42

positioner i SMN1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

42 av dem (100 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (42 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering täcker alla 27,9 kb av SMN1, inklusive introner, och inte bara de 1,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SMN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMN1-genen: survival of motor neuron 1, telomeric. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. SMN1-genen: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test