AtlasGen
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000125459↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55154↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 155 610 218–155 614 951 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 4,7 kb
- Protein
- 570 aminosyror
- Även känd som
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- MANE Select-transkript
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/msto1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MSTO1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MSTO1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MSTO1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 4,7 kb, och 1 713 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MSTO1
94Svår
Hur svår MSTO1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Stora delar av MSTO1 ligger där korta läsningar kan missa eller felplacera en förändring.
Det som tillkommer: andelen av MSTO1s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.83 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.100 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.3 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.10 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av MSTO1s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
16
positioner i MSTO1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
16 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (13 platser)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (16 platser)
Ett helgenomsprov täcker alla 4,7 kb av MSTO1, inklusive introner, och inte bara de 2,4 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (16)
The MSTO1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 4
- Patogen/sannolikt patogen 4
- Sannolikt patogen 8
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_018116.4(MSTO1):c.1259del (p.Gly420fs) (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018116.4(MSTO1):c.706G>C (p.Asp236His) (opens in a new tab) | inborn mitochondrial myopathy and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018116.4(MSTO1):c.836G>A (p.Arg279His) (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018116.4(MSTO1):c.887_888del (p.Leu296fs) (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018116.4(MSTO1):c.971C>T (p.Thr324Ile) (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018116.4(MSTO1):c.1033C>T (p.Arg345Cys) (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018116.4(MSTO1):c.595del (p.Glu199fs) (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018116.4(MSTO1):c.1099-1G>A (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018116.4(MSTO1):c.1190G>A (p.Trp397Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018116.4(MSTO1):c.100C>T (p.Arg34Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018116.4(MSTO1):c.268C>T (p.Gln90Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018116.4(MSTO1):c.651C>G (p.Phe217Leu) (opens in a new tab) | inborn mitochondrial myopathy | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018116.4(MSTO1):c.676C>T (p.Gln226Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018116.4(MSTO1):c.680del (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018116.4(MSTO1):c.716C>A (p.Ser239Tyr) (opens in a new tab) | mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018116.4(MSTO1):c.1350G>C (p.Leu450Phe) (opens in a new tab) | myopathy | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till MSTO1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MSTO1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Visa ytterligare 13 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MSTO1-genen: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/msto1
Dante Labs. MSTO1-genen: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/msto1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor