Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 128 552 587–128 633 662 (GRCh38)
Exoner
57 exoner på 81,1 kb
Protein
2 477 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SPTAN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där SPTAN1 finns. SPTAN1 och 34 gener i närheten på kromosom 9, från 128 093 125 till 129 093 124.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25: 128 068 169–128 109 245, framåt-strängSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakåt-strängPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, framåt-strängLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, framåt-strängBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, bakåt-strängCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, framåt-strängDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, bakåt-strängGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, framåt-strängSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, bakåt-strängTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, framåt-strängCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, framåt-strängSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, framåt-strängURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, framåt-strängCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, framåt-strängODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, framåt-strängGLE1SPTAN1: 128 552 587–128 633 662, framåt-strängSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, bakåt-strängDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, framåt-strängSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, framåt-strängPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, bakåt-strängZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, bakåt-strängZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, framåt-strängTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, framåt-strängENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, bakåt-strängSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, bakåt-strängKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, bakåt-strängLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, framåt-strängLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, framåt-strängPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, framåt-strängDOLK: 128 945 530–128 947 603, bakåt-strängDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, framåt-strängNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, bakåt-strängSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, framåt-strängMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, framåt-strängDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, bakåt-strängCRATDiagram över SPTAN1: 57 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 50: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 128 552 587–128 552 696, 110 baserExon 2: 128 566 738–128 566 977, 240 baserExon 3: 128 568 772–128 568 897, 126 baserExon 4: 128 574 675–128 574 815, 141 baserExon 5: 128 575 199–128 575 345, 147 baserExon 6: 128 576 823–128 576 956, 134 baserExon 7: 128 577 129–128 577 273, 145 baserExon 8: 128 577 352–128 577 506, 155 baserExon 9: 128 578 110–128 578 245, 136 baserExon 10: 128 579 637–128 579 738, 102 baserExon 11: 128 580 922–128 581 059, 138 baserExon 12: 128 581 782–128 581 892, 111 baserExon 13: 128 582 479–128 582 556, 78 baserExon 14: 128 582 694–128 582 849, 156 baserExon 15: 128 583 077–128 583 281, 205 baserExon 16: 128 583 788–128 583 969, 182 baserExon 17: 128 584 282–128 584 525, 244 baserExon 18: 128 584 721–128 584 843, 123 baserExon 19: 128 585 748–128 585 965, 218 baserExon 20: 128 587 606–128 587 698, 93 baserExon 21: 128 588 809–128 588 943, 135 baserExon 22: 128 591 477–128 591 625, 149 baserExon 23: 128 592 983–128 593 042, 60 baserExon 24: 128 594 175–128 594 373, 199 baserExon 25: 128 598 400–128 598 504, 105 baserExon 26: 128 598 963–128 598 986, 24 baserExon 27: 128 600 080–128 600 115, 36 baserExon 28: 128 603 543–128 603 590, 48 baserExon 29: 128 604 326–128 604 417, 92 baserExon 30: 128 605 034–128 605 178, 145 baserExon 31: 128 605 296–128 605 477, 182 baserExon 32: 128 607 604–128 607 703, 100 baserExon 33: 128 607 852–128 608 049, 198 baserExon 34: 128 608 130–128 608 276, 147 baserExon 35: 128 608 874–128 608 977, 104 baserExon 36: 128 609 122–128 609 284, 163 baserExon 37: 128 609 651–128 609 665, 15 baserExon 38: 128 611 714–128 611 845, 132 baserExon 39: 128 612 109–128 612 246, 138 baserExon 40: 128 613 381–128 613 485, 105 baserExon 41: 128 615 632–128 615 840, 209 baserExon 42: 128 617 640–128 617 760, 121 baserExon 43: 128 617 987–128 618 108, 122 baserExon 44: 128 618 871–128 619 003, 133 baserExon 45: 128 621 158–128 621 256, 99 baserExon 46: 128 624 328–128 624 487, 160 baserExon 47: 128 625 103–128 625 179, 77 baserExon 48: 128 625 769–128 625 978, 210 baserExon 49: 128 626 391–128 626 687, 297 baserExon 50: 128 627 386–128 627 498, 113 baserExon 51: 128 627 925–128 627 942, 18 baserExon 52: 128 630 321–128 630 375, 55 baserExon 53: 128 632 127–128 632 323, 197 baserExon 54: 128 632 431–128 632 484, 54 baserExon 55: 128 632 572–128 632 718, 147 baserExon 56: 128 632 808–128 632 955, 148 baserExon 57: 128 633 209–128 633 662, 454 baser11020304050575′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,9 kb av genens 81,1 kb, och 7 434 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPTAN1

62

positioner i SPTAN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 81,1 kb av SPTAN1, med introner inräknade, inte bara de 7,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPTAN1-genen: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. SPTAN1-genen: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sptan1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test