Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GABRA5

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q12
Koordinater
Kromosom 15: 26 867 062–26 949 208 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 82,1 kb
Protein
462 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000335625.10NM_000810.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är GABRA5 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där GABRA5 finns. GABRA5 och 2 gener i närheten på kromosom 15, från 26 408 135 till 27 408 134.Kromosom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbGABRB3: 26 543 552–26 939 539, bakåt-strängGABRB3GABRA5: 26 867 062–26 949 208, framåt-strängGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, framåt-strängGABRG3Diagram över GABRA5: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 26 867 062–26 867 111, 50 baserExon 2: 26 868 729–26 868 793, 65 baserExon 3: 26 869 175–26 869 334, 160 baserExon 4: 26 880 846–26 880 967, 122 baserExon 5: 26 883 166–26 883 233, 68 baserExon 6: 26 883 337–26 883 557, 221 baserExon 7: 26 914 803–26 914 885, 83 baserExon 8: 26 937 185–26 937 328, 144 baserExon 9: 26 939 925–26 940 077, 153 baserExon 10: 26 943 215–26 943 426, 212 baserExon 11: 26 947 934–26 949 208, 1 275 baser1246810115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,6 kb av genens 82,1 kb, och 1 389 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GABRA5

    2

    positioner i GABRA5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 82,1 kb av GABRA5, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till GABRA5

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GABRA5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 30 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GABRA5-genen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gabra5

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA5-genen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gabra5

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test