AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Generalized decreased muscle tone
Κλινική ονομασία: Generalized hypotonia
Generalized muscular hypotonia (abnormally low muscle tone).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Generalised decreased muscle tone, Generalised hypotonia, Generalised muscular hypotonia, Generalized muscular hypotonia, Hypotonia, generalised, Hypotonia, generalized
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/generalized-hypotonia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameGeneralized decreased muscle toneHP:0001290
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Generalized decreased muscle tone, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας695 γονίδια που συνδέονται με το Generalized decreased muscle tone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Generalized decreased muscle tone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ACY1aminoacylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHKBcholine kinase beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DAG1dystroglycan 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNM2dynamin 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EN1engrailed homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FOXP1forkhead box P1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 655 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPHNgephyrin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LMOD3leiomodin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NAV3neuron navigator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TASP1taspase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GANgigaxonin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| SELENONselenoprotein N | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WASF1WASP family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTL6Bactin like 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSAarylsulfatase A | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP104centrosomal protein 104 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMN2formin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXH1forkhead box H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNIPkatanin interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIAA0753KIAA0753 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYF6myogenic factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEMFnuclear export mediator factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUP214nucleoporin 214 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX7paired box 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF21APHD finger protein 21A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLGplasminogen | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKD1protein kinase D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RORARAR related orphan receptor A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TTNtitin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN10ataxin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDN1endothelin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERFETS2 repressor factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF13ring finger protein 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| THtyrosine hydroxylase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACTN2actinin alpha 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGKacylglycerol kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ANK3ankyrin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CD96CD96 molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CEP41centrosomal protein 41 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ9coenzyme Q9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHFRdihydrofolate reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DMPKDM1 protein kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EEDembryonic ectoderm development | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLCNfolliculin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLDCglycine decarboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF14kinesin family member 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF22kinesin family member 22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIASlipoic acid synthetase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MANBAmannosidase beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPImannose phosphate isomerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MVKmevalonate kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRXN1neurexin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRF1perforin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPS23ribosomal protein S23 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SERAC1serine active site containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAMBPSTAM binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUOXsulfite oxidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TLK2tousled like kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TXN2thioredoxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες