Gen

ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Cytogenetisk position: 1p31.1
Koordinater: Kromosom 1: 75 724 709–75 763 679 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner på 39 kb
Protein: 421 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: MCAD, MCADH, ACAD1
MANE Select-transkript: ENST00000370841.9NM_000016.6
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs ACADM, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln
- Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv
  En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ACADM uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 39 kb, och 1 266 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACADM

314

positioner i ACADM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 39 kb av ACADM, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ACADM

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ACADM kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 7 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 1 egenskap

Generalized decreased muscle tone

Abnormality of the digestive system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the cardiovascular system

Constitutional symptom

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACADM-genen: acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acadm

Vancouver

Dante Labs. ACADM-genen: acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acadm

Ett test. Ett helt liv av svar.