Gen
RARS2
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21406↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000146282↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57038↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q15
- Koordinater
- Kromosom 6: 87 513 938–87 589 987 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 76,1 kb
- Protein
- 578 aminosyror
- Även känd som
- MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
- Tidigare symboler
- RARSL
- MANE Select-transkript
- ENST00000369536.10NM_020320.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RARS2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RARS2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RARS2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 76,1 kb, och 1 737 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RARS2
162
positioner i RARS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 76,1 kb av RARS2, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RARS2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RARS2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Appendicular spasticity
- Elbow contracture
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Poor head control
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RARS2-genen: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rars2
Dante Labs. RARS2-genen: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rars2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor