Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 37 106 235–37 249 376 (GRCh38)
Exoner
53 exoner på 143,1 kb
Protein
3 251 aminosyror
Även känd som
FLJ13231, JBTS17, Hug
Tidigare symboler
C5orf42
MANE Select-transkript
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CPLANE1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där CPLANE1 finns. CPLANE1 och 4 gener i närheten på kromosom 5, från 36 677 806 till 37 677 805.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, framåt-strängSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, framåt-strängNIPBLCPLANE1: 37 106 235–37 249 376, bakåt-strängCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, bakåt-strängNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, framåt-strängWDR70Diagram över CPLANE1: 53 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 52: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 50: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 53: 37 106 235–37 107 778, 1 544 baserExon 52: 37 108 293–37 108 471, 179 baserExon 51: 37 114 960–37 115 049, 90 baserExon 50: 37 120 216–37 120 340, 125 baserExon 49: 37 121 617–37 121 784, 168 baserExon 48: 37 122 430–37 122 488, 59 baserExon 47: 37 125 244–37 125 409, 166 baserExon 46: 37 138 720–37 138 848, 129 baserExon 45: 37 139 340–37 139 370, 31 baserExon 44: 37 142 310–37 142 480, 171 baserExon 43: 37 148 181–37 148 268, 88 baserExon 42: 37 153 740–37 153 993, 254 baserExon 41: 37 157 313–37 157 420, 108 baserExon 40: 37 157 670–37 157 868, 199 baserExon 39: 37 158 224–37 158 345, 122 baserExon 38: 37 162 465–37 162 566, 102 baserExon 37: 37 164 273–37 164 327, 55 baserExon 36: 37 165 539–37 165 671, 133 baserExon 35: 37 167 047–37 167 213, 167 baserExon 34: 37 168 791–37 169 561, 771 baserExon 33: 37 170 041–37 170 331, 291 baserExon 32: 37 173 755–37 173 947, 193 baserExon 31: 37 175 909–37 175 986, 78 baserExon 30: 37 177 621–37 177 700, 80 baserExon 29: 37 179 361–37 179 443, 83 baserExon 28: 37 180 017–37 180 183, 167 baserExon 27: 37 180 857–37 181 005, 149 baserExon 26: 37 182 760–37 183 699, 940 baserExon 25: 37 184 788–37 185 079, 292 baserExon 24: 37 186 286–37 186 394, 109 baserExon 23: 37 187 414–37 187 572, 159 baserExon 22: 37 187 733–37 187 842, 110 baserExon 21: 37 195 858–37 195 996, 139 baserExon 20: 37 198 702–37 198 866, 165 baserExon 19: 37 201 591–37 201 808, 218 baserExon 18: 37 205 315–37 205 454, 140 baserExon 17: 37 206 197–37 206 425, 229 baserExon 16: 37 213 559–37 213 732, 174 baserExon 15: 37 221 324–37 221 488, 165 baserExon 14: 37 224 253–37 224 333, 81 baserExon 13: 37 224 532–37 224 740, 209 baserExon 12: 37 226 304–37 227 073, 770 baserExon 11: 37 227 243–37 227 392, 150 baserExon 10: 37 227 568–37 227 817, 250 baserExon 9: 37 230 867–37 231 049, 183 baserExon 8: 37 238 857–37 238 960, 104 baserExon 7: 37 239 713–37 239 869, 157 baserExon 6: 37 243 013–37 243 119, 107 baserExon 5: 37 244 375–37 244 607, 233 baserExon 4: 37 245 479–37 245 598, 120 baserExon 3: 37 245 710–37 245 845, 136 baserExon 2: 37 247 618–37 247 745, 128 baserExon 1: 37 249 245–37 249 376, 132 baser53504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,3 kb av genens 143,1 kb, och 9 756 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CPLANE1

177

positioner i CPLANE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 143,1 kb av CPLANE1, med introner inräknade, inte bara de 11,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CPLANE1-genen: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. CPLANE1-genen: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cplane1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test