Gen
CLP1
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
- HGNC 16999(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000172409(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10978(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q12.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 57 657 762–57 661 865 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 4,1 kb
- Protein
- 425 aminosyror
- Även känd som
- HEAB, hClp1
- MANE Select-transkript
- ENST00000533682.2NM_006831.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CLP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CLP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CLP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 4,1 kb, och 1 278 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CLP1
5
positioner i CLP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 4,1 kb av CLP1, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CLP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Absent speech development
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal shape of brainstem
- Irritability
- Simplified gyral pattern
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Poor eye contact
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual fixation instability
- Optic atrophy
- Visual impairment
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CLP1-genen: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clp1
Dante Labs. CLP1-genen: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clp1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor