Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.33
Koordinater
Kromosom 12: 752 579–911 452 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 158,9 kb
Protein
2 382 aminosyror
Även känd som
HSAN2, PPP1R167
Tidigare symboler
PRKWNK1, HSN2
MANE Select-transkript
ENST00000315939.11NM_018979.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

  • Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar

    • Pseudohypoaldosteronism typ 2 (Gordons syndrom)Autosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3 som ger högt blodtryck med högt kalium och syraansamling i blodet.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om tillståndet pekar mot tiaziddiuretika, som vanligtvis korrigerar både blodtrycket och kaliumet.

Så är WNK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där WNK1 finns. WNK1 och 6 gener i närheten på kromosom 12, från 332 016 till 1 332 015.Kromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279 552–389 589, bakåt-strängKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, framåt-strängCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, framåt-strängB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, bakåt-strängNINJ2WNK1: 752 579–911 452, framåt-strängWNK1RAD52: 910 870–990 053, bakåt-strängRAD52ERC1: 989 998–1 495 933, framåt-strängERC1Diagram över WNK1: 28 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 752 579–754 324, 1 746 baserExon 2: 813 642–813 814, 173 baserExon 3: 827 042–827 262, 221 baserExon 4: 830 003–830 160, 158 baserExon 5: 857 161–857 249, 89 baserExon 6: 859 245–859 464, 220 baserExon 7: 861 013–861 343, 331 baserExon 8: 862 083–862 270, 188 baserExon 9: 871 265–871 348, 84 baserExon 10: 878 212–878 361, 150 baserExon 11: 879 573–880 031, 459 baserExon 12: 880 721–880 999, 279 baserExon 13: 881 692–881 789, 98 baserExon 14: 881 911–882 073, 163 baserExon 15: 882 943–883 059, 117 baserExon 16: 883 395–883 568, 174 baserExon 17: 883 774–883 831, 58 baserExon 18: 884 121–884 243, 123 baserExon 19: 884 649–886 084, 1 436 baserExon 20: 887 221–887 304, 84 baserExon 21: 889 140–889 223, 84 baserExon 22: 890 453–890 513, 61 baserExon 23: 894 562–894 635, 74 baserExon 24: 896 071–896 732, 662 baserExon 25: 897 479–897 681, 203 baserExon 26: 900 476–900 670, 195 baserExon 27: 907 847–908 034, 188 baserExon 28: 908 475–911 452, 2 978 baser1510152025285′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,8 kb av genens 158,9 kb, och 7 149 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av WNK1

52

positioner i WNK1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 158,9 kb av WNK1, inklusive introner, och inte bara de 10,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till WNK1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WNK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WNK1-genen: WNK lysine deficient protein kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. WNK1-genen: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wnk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test