Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KIF14

kinesin family member 14

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q32.1
Koordinater
Kromosom 1: 200 551 500–200 620 751 (GRCh38)
Exoner
30 exoner på 69,3 kb
Protein
1 648 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA0042
MANE Select-transkript
ENST00000367350.5NM_014875.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Meckels syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, dödlig, genetisk sjukdom med flera medfödda missbildningar som kännetecknas av triaden hjärnmissbildning, främst occipital encefalocele, stora polycystiska njurar och polydaktyli, samt tillhörande avvikelser som kan omfatta läppspalt/gomspalt, hjärt- och könsorgansavvikelser, missbildningar i centrala nervsystemet (CNS), leverfibros och skelettdysplasi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är KIF14 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där KIF14 finns. KIF14 och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 200 086 126 till 201 086 125.Kromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200 027 575–200 177 420, framåt-strängNR5A2ZNF281: 200 400 937–200 410 063, bakåt-strängZNF281KIF14: 200 551 500–200 620 751, bakåt-strängKIF14DDX59: 200 623 896–200 670 049, bakåt-strängDDX59CAMSAP2: 200 738 885–200 860 751, framåt-strängCAMSAP2GPR25: 200 872 981–200 874 178, framåt-strängGPR25INAVA: 200 890 995–200 915 742, framåt-strängINAVAKIF21B: 200 969 390–201 023 726, bakåt-strängKIF21BCACNA1S: 201 039 512–201 112 464, bakåt-strängCACNA1SDiagram över KIF14: 30 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 200 551 500–200 553 767, 2 268 baserExon 29: 200 554 468–200 554 606, 139 baserExon 28: 200 555 380–200 555 454, 75 baserExon 27: 200 559 330–200 559 452, 123 baserExon 26: 200 560 722–200 560 880, 159 baserExon 25: 200 565 069–200 565 253, 185 baserExon 24: 200 565 445–200 565 669, 225 baserExon 23: 200 569 911–200 570 005, 95 baserExon 22: 200 575 591–200 575 691, 101 baserExon 21: 200 580 254–200 580 383, 130 baserExon 20: 200 581 201–200 581 294, 94 baserExon 19: 200 586 101–200 586 227, 127 baserExon 18: 200 589 217–200 589 369, 153 baserExon 17: 200 590 125–200 590 272, 148 baserExon 16: 200 592 080–200 592 240, 161 baserExon 15: 200 593 667–200 593 769, 103 baserExon 14: 200 598 237–200 598 421, 185 baserExon 13: 200 600 050–200 600 113, 64 baserExon 12: 200 600 356–200 600 503, 148 baserExon 11: 200 601 896–200 602 068, 173 baserExon 10: 200 603 226–200 603 341, 116 baserExon 9: 200 603 839–200 603 955, 117 baserExon 8: 200 605 283–200 605 390, 108 baserExon 7: 200 605 864–200 605 894, 31 baserExon 6: 200 606 746–200 606 798, 53 baserExon 5: 200 608 830–200 608 928, 99 baserExon 4: 200 614 318–200 614 405, 88 baserExon 3: 200 615 355–200 615 609, 255 baserExon 2: 200 617 612–200 618 838, 1 227 baserExon 1: 200 620 411–200 620 751, 341 baser3028262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 69,3 kb, och 4 947 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KIF14

20

positioner i KIF14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 69,3 kb av KIF14, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KIF14-genen: kinesin family member 14. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. KIF14-genen: kinesin family member 14 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kif14

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test