Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FH

fumarate hydratase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q43
Koordinater
Kromosom 1: 241 497 603–241 519 755 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 22,2 kb
Protein
510 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FUM
MANE Select-transkript
ENST00000366560.4NM_000143.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditärt leiomyomatos och njurcellscancer

    • Hereditärt leiomyomatos och njurcellscancer (FH-relaterad tumörpredisposition)Autosomalt dominant

      FH-varianter som orsakar kutana och uterina leiomyom samt risk för papillär njurcellscancer av typ 2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Årlig njurundersökning med MR, vanligtvis från barndomen eller tonåren, möjliggör tidig upptäckt och kirurgi; släktingar kan erbjudas testning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där FH finns. FH och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 241 008 679 till 242 008 678.Kromosom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240 767 636–241 357 374, bakåt-strängRGS7FH: 241 497 603–241 519 755, bakåt-strängFHKMO: 241 531 876–241 595 643, framåt-strängKMOOPN3: 241 587 775–241 677 376, bakåt-strängOPN3CHML: 241 628 851–241 640 399, bakåt-strängCHMLWDR64: 241 652 278–241 802 777, framåt-strängWDR64EXO1: 241 847 967–241 895 148, framåt-strängEXO1BECN2: 241 957 767–241 959 062, framåt-strängBECN2MAP1LC3C: 241 995 188–242 001 584, bakåt-strängMAP1LC3CDiagram över FH: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 10: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 57 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 42 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 241 497 603–241 497 970, 368 baserExon 9: 241 500 437–241 500 590, 154 baserExon 8: 241 502 443–241 502 570, 128 baserExon 7: 241 504 042–241 504 245, 204 baserExon 6: 241 506 003–241 506 168, 166 baserExon 5: 241 508 603–241 508 785, 183 baserExon 4: 241 511 967–241 512 143, 177 baserExon 3: 241 513 603–241 513 713, 111 baserExon 2: 241 517 182–241 517 316, 135 baserExon 1: 241 519 591–241 519 755, 165 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 22,2 kb, och 1 533 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FH

347

positioner i FH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

9 av dem (2,6 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (9 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 22,2 kb av FH, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FH-genen: fumarate hydratase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. FH-genen: fumarate hydratase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test