Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 45 805 149–45 813 016 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 7,9 kb
Protein
364 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FUCT1, FLJ11320
MANE Select-transkript
ENST00000314134.4NM_018389.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • SLC35C1-CDG (leukocytadhesionsbrist typ II)Autosomalt recessiv

      En medfödd glykosyleringsrubbning orsakad av varianter i fukostransportörgenen SLC35C1, med återkommande infektioner, mycket höga vita blodkroppsantal, tillväxt- och utvecklingsförsening.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Muntliga fukostillskott kan minska infektionerna hos vissa personer.

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Leukocytadhesionsbrist

    • Autosomalt recessiv

      Nedsatt vit blodkroppsadhesion orsakad av förändringar i båda kopiorna av ITGB2, SLC35C1 eller FERMT3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Allvarliga former behandlas med stamcellstransplantation. Typ 2 kan svara på oralt fukos, och antibiotikaprofylax och tandvård minskar infektioner.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC35C1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där SLC35C1 finns. SLC35C1 och 8 gener i närheten på kromosom 11, från 45 309 083 till 46 309 082.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, bakåt-strängCHST1SLC35C1: 45 805 149–45 813 016, framåt-strängSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, framåt-strängCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, framåt-strängMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, bakåt-strängFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, bakåt-strängPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, framåt-strängLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, bakåt-strängCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, framåt-strängCREB3L1Diagram över SLC35C1: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 45 805 149–45 806 336, 1 188 baserExon 2: 45 810 776–45 813 016, 2 241 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 7,9 kb, och 1 095 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC35C1

8

positioner i SLC35C1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,9 kb av SLC35C1, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC35C1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC35C1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC35C1-genen: solute carrier family 35 member C1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. SLC35C1-genen: solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc35c1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test