Gen
CHD1
chromodomain helicase DNA binding protein 1
- HGNC 1915↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000153922↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1105↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q15-q21.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 98 853 985–98 929 007 (GRCh38)
- Exoner
- 36 exoner på 75 kb
- Protein
- 1 710 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000614616.5NM_001270.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CHD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CHD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CHD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,1 kb av genens 75 kb, och 5 133 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CHD1
8
positioner i CHD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 75 kb av CHD1, med introner inräknade, inte bara de 8,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CHD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CHD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CHD1-genen: chromodomain helicase DNA binding protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chd1
Dante Labs. CHD1-genen: chromodomain helicase DNA binding protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chd1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor