Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DMPK

DM1 protein kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 769 717–45 782 490 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 12,8 kb
Protein
629 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Tidigare symboler
DM1, DM
MANE Select-transkript
ENST00000291270.9NM_004409.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Myotonisk dystrofi

    • Autosomalt dominant

      En ärftlig, progressiv sjukdom som påverkar musklerna. Den kännetecknas av muskelförtvining och hypotoni, grå starr, ledningsrubbningar i hjärtat och endokrina störningar.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Mexiletin vid myotoni; hjärtpacemaker eller ICD vid ledningsrubbning; icke-invasiv ventilation vid andningssvikt; årlig kontroll av hjärta och lungor; undvikande av vissa anestesimedel

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är DMPK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där DMPK finns. DMPK och 35 gener i närheten på kromosom 19, från 45 276 104 till 46 276 103.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, framåt-strängMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, bakåt-strängCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, framåt-strängKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, bakåt-strängERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakåt-strängPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, framåt-strängPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakåt-strängERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, framåt-strängFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakåt-strängRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, framåt-strängPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, framåt-strängVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakåt-strängOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakåt-strängGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakåt-strängEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, framåt-strängGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakåt-strängSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, framåt-strängQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakåt-strängFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, framåt-strängSIX5: 45 764 767–45 769 252, bakåt-strängSIX5DMPK: 45 769 717–45 782 490, bakåt-strängDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakåt-strängDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakåt-strängDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakåt-strängSYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakåt-strängSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, framåt-strängFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, bakåt-strängIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, bakåt-strängMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakåt-strängNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, bakåt-strängNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, framåt-strängCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, bakåt-strängPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, bakåt-strängIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, framåt-strängIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, bakåt-strängIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, framåt-strängIGFL1Diagram över DMPK: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 45 769 717–45 770 640, 924 baserExon 14: 45 770 971–45 771 060, 90 baserExon 13: 45 771 350–45 771 396, 47 baserExon 12: 45 771 568–45 771 665, 98 baserExon 11: 45 771 771–45 771 928, 158 baserExon 10: 45 772 641–45 772 752, 112 baserExon 9: 45 774 949–45 775 034, 86 baserExon 8: 45 777 327–45 777 590, 264 baserExon 7: 45 777 667–45 777 873, 207 baserExon 6: 45 778 127–45 778 220, 94 baserExon 5: 45 778 493–45 778 641, 149 baserExon 4: 45 779 264–45 779 359, 96 baserExon 3: 45 779 439–45 779 522, 84 baserExon 2: 45 779 778–45 779 869, 92 baserExon 1: 45 782 193–45 782 490, 298 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 12,8 kb, och 1 890 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DMPK

1

position i DMPK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,8 kb av DMPK, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DMPK-genen: DM1 protein kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. DMPK-genen: DM1 protein kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dmpk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test