Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50 523 568–50 525 598 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 2 kb
Protein
266 aminosyror
Även känd som
SCO1L
Tidigare symboler
MYP6
MANE Select-transkript
ENST00000395693.8NM_005138.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är SCO2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 22, med en parentes där SCO2 finns. SCO2 och 30 gener i närheten på kromosom 22, från 50 024 583 till 51 024 582.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, bakåt-strängTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, bakåt-strängMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, framåt-strängMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, framåt-strängPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, framåt-strängTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, framåt-strängTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakåt-strängHDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakåt-strängHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakåt-strängMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakåt-strängMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakåt-strängPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakåt-strängDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, framåt-strängPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, bakåt-strängSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, framåt-strängMIOX: 50 486 784–50 490 648, framåt-strängLMF2: 50 502 947–50 507 751, bakåt-strängNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, framåt-strängNCAPH2SCO2: 50 523 568–50 525 598, bakåt-strängSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, bakåt-strängTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, bakåt-strängCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, framåt-strängSYCE3: 50 551 109–50 562 954, bakåt-strängCPT1B: 50 567 624–50 578 681, bakåt-strängCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, bakåt-strängCHKB: 50 578 959–50 601 455, bakåt-strängCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, framåt-strängMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, bakåt-strängARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, framåt-strängSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, framåt-strängACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, bakåt-strängRABL2BDiagram över SCO2: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 2: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 50 523 568–50 524 424, 857 baserExon 1: 50 525 472–50 525 598, 127 baser215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1 kb av genens 2 kb, och 801 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SCO2

    33

    positioner i SCO2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 2 kb av SCO2, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SCO2-genen: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. SCO2-genen: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sco2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test