Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p26.1
Koordinater
Kromosom 3: 4 493 348–4 847 506 (GRCh38)
Exoner
62 exoner på 354,2 kb
Protein
2 758 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Tidigare symboler
SCA15, SCA16, SCA29
MANE Select-transkript
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dysgenes i främre ögonsegmentet, Axenfeld-Rieger syndrom och Aniridi

    • Dysgenes i främre ögonsegmentet

      En grupp utvecklingsrubbningar i den främre delen av ögat, inklusive Peters anomali, orsakade av förändringar i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 och CPAMD8.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Risken för glaukom under livet är hög, så regelbunden kontroll av ögontrycket rekommenderas.

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ITPR1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där ITPR1 finns. ITPR1 och 5 gener i närheten på kromosom 3, från 4 139 189 till 5 201 665.Kromosom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3 700 814–4 467 278, bakåt-strängSUMF1SETMAR: 4 303 304–4 321 454, framåt-strängSETMARITPR1: 4 493 348–4 847 506, framåt-strängITPR1BHLHE40: 4 978 715–4 985 323, framåt-strängBHLHE40ARL8B: 5 122 231–5 180 916, framåt-strängARL8BEDEM1: 5 187 542–5 219 963, framåt-strängEDEM1Diagram över ITPR1: 62 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 52: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 493 348–4 493 605, 258 baserExon 2: 4 494 431–4 494 506, 76 baserExon 3: 4 516 476–4 516 583, 108 baserExon 4: 4 521 024–4 521 094, 71 baserExon 5: 4 627 763–4 627 878, 116 baserExon 6: 4 639 384–4 639 470, 87 baserExon 7: 4 642 093–4 642 251, 159 baserExon 8: 4 644 136–4 644 234, 99 baserExon 9: 4 645 387–4 645 470, 84 baserExon 10: 4 645 582–4 645 728, 147 baserExon 11: 4 652 123–4 652 218, 96 baserExon 12: 4 653 842–4 653 886, 45 baserExon 13: 4 658 124–4 658 278, 155 baserExon 14: 4 660 988–4 661 087, 100 baserExon 15: 4 662 082–4 662 242, 161 baserExon 16: 4 663 065–4 663 206, 142 baserExon 17: 4 665 138–4 665 296, 159 baserExon 18: 4 667 377–4 667 549, 173 baserExon 19: 4 669 654–4 669 773, 120 baserExon 20: 4 670 729–4 670 926, 198 baserExon 21: 4 673 136–4 673 387, 252 baserExon 22: 4 674 202–4 674 343, 142 baserExon 23: 4 675 068–4 675 248, 181 baserExon 24: 4 676 614–4 676 801, 188 baserExon 25: 4 680 553–4 680 691, 139 baserExon 26: 4 681 364–4 681 418, 55 baserExon 27: 4 683 386–4 683 551, 166 baserExon 28: 4 683 628–4 683 798, 171 baserExon 29: 4 684 281–4 684 346, 66 baserExon 30: 4 685 069–4 685 206, 138 baserExon 31: 4 688 495–4 688 620, 126 baserExon 32: 4 691 144–4 691 344, 201 baserExon 33: 4 693 490–4 693 741, 252 baserExon 34: 4 697 147–4 697 272, 126 baserExon 35: 4 699 813–4 699 941, 129 baserExon 36: 4 702 830–4 702 950, 121 baserExon 37: 4 706 167–4 706 351, 185 baserExon 38: 4 710 325–4 710 473, 149 baserExon 39: 4 711 757–4 711 868, 112 baserExon 40: 4 717 367–4 717 399, 33 baserExon 41: 4 725 546–4 725 581, 36 baserExon 42: 4 727 126–4 727 173, 48 baserExon 43: 4 733 088–4 733 220, 133 baserExon 44: 4 735 164–4 735 354, 191 baserExon 45: 4 766 530–4 766 710, 181 baserExon 46: 4 768 511–4 768 764, 254 baserExon 47: 4 775 242–4 775 442, 201 baserExon 48: 4 777 264–4 777 374, 111 baserExon 49: 4 779 550–4 779 645, 96 baserExon 50: 4 782 619–4 782 741, 123 baserExon 51: 4 783 816–4 783 920, 105 baserExon 52: 4 787 947–4 788 139, 193 baserExon 53: 4 795 065–4 795 187, 123 baserExon 54: 4 800 425–4 800 600, 176 baserExon 55: 4 806 103–4 806 267, 165 baserExon 56: 4 811 265–4 811 460, 196 baserExon 57: 4 813 142–4 813 234, 93 baserExon 58: 4 814 423–4 814 562, 140 baserExon 59: 4 815 053–4 815 218, 166 baserExon 60: 4 818 082–4 818 242, 161 baserExon 61: 4 836 774–4 836 935, 162 baserExon 62: 4 846 139–4 847 506, 1 368 baser1102030405060625′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,9 kb av genens 354,2 kb, och 8 277 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ITPR1

44

positioner i ITPR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 354,2 kb av ITPR1, med introner inräknade, inte bara de 9,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ITPR1-genen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. ITPR1-genen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itpr1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test