Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.11
Koordinater
Kromosom 12: 47 972 967–48 004 476 (GRCh38)
Exoner
54 exoner på 31,5 kb
Protein
1 487 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
STL1
Tidigare symboler
SEDC, AOM
MANE Select-transkript
ENST00000380518.8NM_001844.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Panel för akondrogenes

    • Akondrogenes

      Akondrogenes är en sällsynt grupp av dödliga skelettdysplasier som kännetecknas av en brist på endokondral benbildning. Detta leder till kortvuxenhet med extrem mikromeli, en liten bröstkorg, en framträdande buk, anasarka och polyhydramnion. Det finns tre typer av akondrogenes, som skiljer sig åt kliniskt, radiologiskt, histologiskt och genetiskt: akondrogenes typ 1a, typ 1b och typ 2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Epifysära och spondyloepifysära dysplasier

    • COL2A1-relaterad spondyloepifysär dysplasiAutosomalt dominant

      Skelettdysplasier orsakade av COL2A1-varianter som påverkar ryggraden ochändarna på de långa benen, ofta med närsynthet och risk för näthinneavlossning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Kniest-dysplasiAutosomalt dominant

      COL2A1-dysplasi med kort bål, förstorade leder, gomspalt, närsynthet och hörselnedsättning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Platyspondylisk dysplasi, Torrance-typAutosomalt dominant

      Svår COL2A1-relaterad skelettdysplasi med tillplattade kotor och korta extremiteter.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Spondyloepimetafysär dysplasi, Strudwick-typAutosomalt dominant

      COL2A1-dysplasi med kort växt, ryggradskrökning och oregelbundna benändar.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Legg-Calve-Perthes sjukdom (COL2A1-relaterad)Autosomalt dominant

      Blodtillförseln till lårbenshuvudet bryts i barndomen; vid familjära fall kopplad till COL2A1.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Avaskulär nekros av lårbenshuvudet, primär, 1Autosomalt dominant

      Avaskulär nekros i höften med debut i vuxen ålder hos familjer som bär COL2A1-varianter.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Dysplasi av de proximala lårbensepifysernaAutosomalt dominant

      COL2A1-relaterad missbildning av lårbenshuvudet som ger tidig höftartros.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är COL2A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 12, med en parentes där COL2A1 finns. COL2A1 och 16 gener i närheten på kromosom 12, från 47 488 722 till 48 488 721.Kromosom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, bakåt-strängRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, bakåt-strängENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, bakåt-strängRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, framåt-strängSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, bakåt-strängHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, bakåt-strängVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, framåt-strängTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 476, bakåt-strängCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, bakåt-strängSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, framåt-strängPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, bakåt-strängASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, framåt-strängCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, bakåt-strängOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, framåt-strängH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, bakåt-strängZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, framåt-strängANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, framåt-strängLYLDT1Diagram över COL2A1: 54 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 54: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 47 972 967–47 973 553, 587 baserExon 53: 47 974 089–47 974 331, 243 baserExon 52: 47 974 675–47 974 862, 188 baserExon 51: 47 975 317–47 975 605, 289 baserExon 50: 47 975 963–47 976 070, 108 baserExon 49: 47 976 514–47 976 567, 54 baserExon 48: 47 976 812–47 976 919, 108 baserExon 47: 47 977 102–47 977 155, 54 baserExon 46: 47 977 320–47 977 427, 108 baserExon 45: 47 977 600–47 977 653, 54 baserExon 44: 47 978 010–47 978 117, 108 baserExon 43: 47 978 291–47 978 398, 108 baserExon 42: 47 978 597–47 978 758, 162 baserExon 41: 47 979 511–47 979 564, 54 baserExon 40: 47 980 009–47 980 062, 54 baserExon 39: 47 980 554–47 980 661, 108 baserExon 38: 47 980 915–47 980 968, 54 baserExon 37: 47 981 343–47 981 396, 54 baserExon 36: 47 981 776–47 981 829, 54 baserExon 35: 47 982 107–47 982 160, 54 baserExon 34: 47 982 502–47 982 609, 108 baserExon 33: 47 982 848–47 982 946, 99 baserExon 32: 47 983 093–47 983 137, 45 baserExon 31: 47 983 385–47 983 438, 54 baserExon 30: 47 983 683–47 983 736, 54 baserExon 29: 47 984 087–47 984 140, 54 baserExon 28: 47 984 546–47 984 599, 54 baserExon 27: 47 984 995–47 985 093, 99 baserExon 26: 47 985 534–47 985 587, 54 baserExon 25: 47 985 728–47 985 826, 99 baserExon 24: 47 985 912–47 985 965, 54 baserExon 23: 47 986 336–47 986 443, 108 baserExon 22: 47 986 835–47 986 888, 54 baserExon 21: 47 987 078–47 987 176, 99 baserExon 20: 47 987 269–47 987 313, 45 baserExon 19: 47 987 611–47 987 709, 99 baserExon 18: 47 989 228–47 989 281, 54 baserExon 17: 47 989 761–47 989 805, 45 baserExon 16: 47 992 878–47 992 931, 54 baserExon 15: 47 993 458–47 993 502, 45 baserExon 14: 47 993 809–47 993 862, 54 baserExon 13: 47 993 994–47 994 047, 54 baserExon 12: 47 994 424–47 994 477, 54 baserExon 11: 47 995 255–47 995 308, 54 baserExon 10: 47 995 710–47 995 763, 54 baserExon 9: 47 995 875–47 995 919, 45 baserExon 8: 47 996 548–47 996 625, 78 baserExon 7: 47 997 606–47 997 707, 102 baserExon 6: 47 997 871–47 997 924, 54 baserExon 5: 47 998 032–47 998 064, 33 baserExon 4: 47 998 169–47 998 201, 33 baserExon 3: 47 998 415–47 998 431, 17 baserExon 2: 47 999 919–48 000 125, 207 baserExon 1: 48 004 237–48 004 476, 240 baser54504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 31,5 kb, och 4 464 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL2A1

321

positioner i COL2A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 31,5 kb av COL2A1, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL2A1-genen: collagen type II alpha 1 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col2a1

Vancouver

Dante Labs. COL2A1-genen: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col2a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test