Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ITCH

itchy E3 ubiquitin protein ligase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 34 363 273–34 511 773 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 148,5 kb
Protein
862 aminosyror
Även känd som
AIP4
MANE Select-transkript
ENST00000374864.10NM_031483.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ITCH ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ITCH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där ITCH finns. ITCH och 13 gener i närheten på kromosom 20, från 33 937 523 till 34 937 522.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRALY: 33 993 632–34 108 308, framåt-strängRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, bakåt-strängEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, framåt-strängASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, bakåt-strängAHCY: 34 363 271–34 540 923, framåt-strängITCH: 34 363 273–34 511 773, framåt-strängITCHDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, framåt-strängDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, framåt-strängMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, bakåt-strängPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, bakåt-strängNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, framåt-strängTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, bakåt-strängGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, framåt-strängACSS2GSS: 34 928 432–34 956 027, bakåt-strängGSSDiagram över ITCH: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 34 363 273–34 363 349, 77 baserExon 2: 34 369 394–34 369 470, 77 baserExon 3: 34 393 791–34 393 881, 91 baserExon 4: 34 408 651–34 408 792, 142 baserExon 5: 34 412 515–34 412 639, 125 baserExon 6: 34 413 742–34 413 879, 138 baserExon 7: 34 424 480–34 424 525, 46 baserExon 8: 34 438 474–34 438 631, 158 baserExon 9: 34 440 155–34 440 344, 190 baserExon 10: 34 442 208–34 442 303, 96 baserExon 11: 34 445 287–34 445 461, 175 baserExon 12: 34 449 411–34 449 480, 70 baserExon 13: 34 457 390–34 457 474, 85 baserExon 14: 34 462 093–34 462 221, 129 baserExon 15: 34 470 048–34 470 120, 73 baserExon 16: 34 471 444–34 471 515, 72 baserExon 17: 34 477 772–34 477 860, 89 baserExon 18: 34 479 630–34 479 789, 160 baserExon 19: 34 480 599–34 480 732, 134 baserExon 20: 34 481 066–34 481 206, 141 baserExon 21: 34 489 266–34 489 386, 121 baserExon 22: 34 489 822–34 489 926, 105 baserExon 23: 34 492 501–34 492 597, 97 baserExon 24: 34 504 331–34 504 403, 73 baserExon 25: 34 507 695–34 511 773, 4 079 baser15101520255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,7 kb av genens 148,5 kb, och 2 589 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ITCH

16

positioner i ITCH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 148,5 kb av ITCH, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ITCH-genen: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itch

Vancouver

Dante Labs. ITCH-genen: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itch

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test