Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATXN1

ataxin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 16 299 112–16 761 460 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 462,3 kb
Protein
815 aminosyror, 86,9 kDa
Även känd som
D6S504E, ATX1
Tidigare symboler
SCA1
MANE Select-transkript
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Bredare grupperingar

  • Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar

    • KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant

      En av 372 gener kopplade till den

      Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

Så är ATXN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där ATXN1 finns. ATXN1 och 4 gener i närheten på kromosom 6, från 15 836 763 till 17 223 809.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16 129 063–16 151 367, framåt-strängMYLIPGMPR: 16 238 474–16 295 923, framåt-strängGMPRATXN1: 16 299 112–16 761 460, bakåt-strängATXN1: 16 328 342–16 328 431, bakåt-strängSTMND1: 17 102 046–17 131 378, framåt-strängSTMND1Diagram över ATXN1: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 8: 16 299 112–16 306 859, 7 748 baserExon 7: 16 326 394–16 328 470, 2 077 baserExon 6: 16 485 972–16 486 109, 138 baserExon 5: 16 522 627–16 522 688, 62 baserExon 4: 16 585 780–16 585 907, 128 baserExon 3: 16 657 776–16 657 901, 126 baserExon 2: 16 753 233–16 753 347, 115 baserExon 1: 16 761 298–16 761 460, 163 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,6 kb av genens 462,3 kb, och 2 448 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ATXN1

6Lätt

Hur svår ATXN1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i ATXN1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av ATXN1s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner8,2 %
  • GC-innehåll17 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ATXN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATXN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 37 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.21-311f020e.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATXN1-genen: ataxin 1. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. ATXN1-genen: ataxin 1 [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atxn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test