Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HADH

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 107 989 889–108 035 171 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 45,3 kb
Protein
314 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
HADH1, SCHAD
Tidigare symboler
HADHSC
MANE Select-transkript
ENST00000309522.8NM_005327.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln

    • Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv

      En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutosomalt dominant

      En sporadisk eller ärftlig sjukdom som kännetecknas av fokal eller diffus proliferation av cellerna i Langerhans öar i bukspottkörteln. Den leder till hyperinsulinemi och hypoglykemi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Onormalt höga nivåer av insulin i blodet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HADH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där HADH finns. HADH och 4 gener i närheten på kromosom 4, från 107 512 530 till 108 512 529.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, bakåt-strängPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, framåt-strängSGMS2CYP2U1: 107 931 324–107 953 465, framåt-strängCYP2U1HADH: 107 989 889–108 035 171, framåt-strängHADHLEF1: 108 045 592–108 169 198, bakåt-strängLEF1Diagram över HADH: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 107 989 889–107 990 064, 176 baserExon 2: 108 009 759–108 009 887, 129 baserExon 3: 108 014 431–108 014 588, 158 baserExon 4: 108 019 540–108 019 666, 127 baserExon 5: 108 023 474–108 023 563, 90 baserExon 6: 108 027 688–108 027 760, 73 baserExon 7: 108 033 176–108 033 292, 117 baserExon 8: 108 034 239–108 035 171, 933 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 45,3 kb, och 945 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HADH

34

positioner i HADH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 45,3 kb av HADH, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HADH-genen: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hadh

Vancouver

Dante Labs. HADH-genen: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hadh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test