Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p25.1
Koordinater
Kromosom 3: 15 450 133–15 521 706 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 71,6 kb
Protein
455 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
EAD
MANE Select-transkript
ENST00000383788.10NM_005677.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kongenitalt myasteniskt syndrom

    • Kongenitalt myasteniskt syndrom 5Autosomalt recessiv

      Kongenitalt myasteniskt syndrom orsakat av mutation(er) i genen COLQ, som kodar för acetylkolinesterasets kollagena svansპeptid. Det ärvs autosomalt recessivt.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

      Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är COLQ uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där COLQ finns. COLQ och 11 gener i närheten på kromosom 3, från 14 985 920 till 15 985 919.Kromosom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2: 14 947 324–15 053 600, framåt-strängNR2C2MRPS25: 15 009 611–15 065 339, bakåt-strängMRPS25RBSN: 15 068 565–15 099 163, bakåt-strängRBSNCAPN7: 15 206 112–15 254 068, framåt-strängCAPN7SH3BP5: 15 254 254–15 341 368, bakåt-strängSH3BP5METTL6: 15 381 061–15 440 566, bakåt-strängMETTL6EAF1: 15 427 552–15 450 635, framåt-strängEAF1: 15 439 199–15 455 940, bakåt-strängCOLQ: 15 450 133–15 521 706, bakåt-strängCOLQHACL1: 15 554 790–15 601 883, bakåt-strängHACL1BTD: 15 601 341–15 722 522, framåt-strängBTDANKRD28: 15 667 131–15 859 847, bakåt-strängANKRD28Diagram över COLQ: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 15 450 133–15 451 713, 1 581 baserExon 16: 15 453 829–15 453 931, 103 baserExon 15: 15 455 899–15 456 019, 121 baserExon 14: 15 456 460–15 456 579, 120 baserExon 13: 15 458 186–15 458 325, 140 baserExon 12: 15 466 341–15 466 437, 97 baserExon 11: 15 470 536–15 470 616, 81 baserExon 10: 15 474 000–15 474 035, 36 baserExon 9: 15 474 228–15 474 272, 45 baserExon 8: 15 474 925–15 474 951, 27 baserExon 7: 15 475 425–15 475 487, 63 baserExon 6: 15 477 126–15 477 197, 72 baserExon 5: 15 478 977–15 479 003, 27 baserExon 4: 15 479 338–15 479 382, 45 baserExon 3: 15 488 206–15 488 307, 102 baserExon 2: 15 489 525–15 489 637, 113 baserExon 1: 15 521 520–15 521 706, 187 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 71,6 kb, och 1 368 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COLQ

94

positioner i COLQ där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 71,6 kb av COLQ, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COLQ-genen: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. COLQ-genen: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/colq

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test