Gen
USP9X
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
- HGNC 12632↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000124486↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8239↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp11.4
- Koordinater
- Kromosom X: 41 085 445–41 236 579 (GRCh38)
- Exoner
- 45 exoner på 151,1 kb
- Protein
- 2 554 aminosyror
- Även känd som
- DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
- MANE Select-transkript
- ENST00000378308.7NM_001039591.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/usp9x.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs USP9X, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är USP9X uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 12,5 kb av genens 151,1 kb, och 7 665 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av USP9X
50
positioner i USP9X där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 151,1 kb av USP9X, inklusive introner, och inte bara de 12,5 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till USP9X
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som USP9X kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Dandy-Walker malformation
- Abnormal dental position
- Abnormal dentition
- Abnormal periodontium morphology
- Bifid uvula
- Broad head shape
- Cleft palate
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Corners of eye widely separated
- Deep laugh lines
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Flared nostrils
- Full lips
- Gum enlargement
- High palate
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
- Relatively large head
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Bulbous nose
- Smooth philtrum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Scoliosis
- Double jointed thumb
- Double-Jointed
- Limitation of joint mobility
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). USP9X-genen: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/usp9x
Dante Labs. USP9X-genen: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/usp9x
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor