Gen

AIFM1

apoptosis inducing factor mitochondria associated 1

Cytogenetisk position: Xq26.1
Koordinater: Kromosom X: 130 129 362–130 165 841 (GRCh38)
Exoner: 16 exoner på 36,5 kb
Protein: 613 aminosyror
Även känd som: AIF, CMTX4, DFNX5
Tidigare symboler: PDCD8, NAMSD, AUNX1
MANE Select-transkript: ENST00000287295.8NM_004208.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs AIFM1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Hörselnedsättning och dövhet
- Auditiv neuropati
  Hörselnedsättning där innerörat uppfattar ljud men signalen inte förs vidare normalt till hörselnerven, inklusive ärftliga former orsakade av OTOF och andra gener.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att identifiera orsaken kan påverka valet mellan hörapparat och cochleaimplantat, och OTOF-relaterade former är föremål för studier med genterapi.
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
  En av 97 gener kopplade till den
  Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.
Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)
- Ärftlig sensorisk och autonom neuropati
  En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).
Primär mitokondriell sjukdom
- Kombinerad brist på oxidativ fosforylering
  Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Bredare grupperingar

Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
- En av 62 gener kopplade till den
  En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken
Leighs syndrom
- En av 69 gener kopplade till den
  En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
  - ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Så är AIFM1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 36,5 kb, och 1 842 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AIFM1

positioner i AIFM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,5 kb av AIFM1, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till AIFM1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AIFM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 35 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 21 egenskaper

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 7 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 4 egenskaper

Abnormality of the ear

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Abnormality of the respiratory system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AIFM1-genen: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aifm1

Vancouver

Dante Labs. AIFM1-genen: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aifm1

Ett test. Ett helt liv av svar.