Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SYNE1

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q25.2
Koordinater
Kromosom 6: 152 121 687–152 637 362 (GRCh38)
Exoner
146 exoner på 515,7 kb
Protein
8 797 aminosyror
Även känd som
SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
Tidigare symboler
C6orf98
MANE Select-transkript
ENST00000367255.10NM_182961.4
Lokustyp
Proteinkodande

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

  • Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar

    • KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant

      En av 372 gener kopplade till den

      Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

Så är SYNE1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där SYNE1 finns. SYNE1 och 7 gener i närheten på kromosom 6, från 151 606 011 till 153 153 038.Kromosom 66q25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 MbCCDC170: 151 493 754–151 621 193, framåt-strängCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, framåt-strängESR1SYNE1: 152 121 687–152 637 362, bakåt-strängSYNE1MYCT1: 152 697 889–152 724 585, framåt-strängMYCT1VIP: 152 746 498–152 760 674, framåt-strängVIPFBXO5: 152 970 519–152 983 599, bakåt-strängFBXO5MTRF1L: 152 987 362–153 002 802, bakåt-strängMTRF1LRGS17: 153 004 449–153 131 306, bakåt-strängRGS17Diagram över SYNE1: 146 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 146: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 143: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 142: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 141: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 140: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 138: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 137: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 136: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 134: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 133: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 130: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 129: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 128: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 127: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 126: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 125: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 123: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 120: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 119: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 118: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 117: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 115: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 111: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 110: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 109: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 108: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 107: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 106: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 105: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 104: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 101: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 99: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 98: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 96: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 95: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 94: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 93: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 92: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 91: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 88: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 86: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 84: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 83: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 82: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 81: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 80: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 79: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 78: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 77: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 75: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 73: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 72: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 70: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 67: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 65: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 64: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 63: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 60: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 58: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 52: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 146: 152 121 687–152 122 676, 990 baserExon 145: 152 130 720–152 130 778, 59 baserExon 144: 152 132 122–152 132 214, 93 baserExon 143: 152 133 276–152 133 488, 213 baserExon 142: 152 135 104–152 135 232, 129 baserExon 141: 152 136 618–152 136 818, 201 baserExon 140: 152 139 950–152 140 161, 212 baserExon 139: 152 141 203–152 141 329, 127 baserExon 138: 152 143 623–152 143 765, 143 baserExon 137: 152 148 045–152 148 378, 334 baserExon 136: 152 149 477–152 149 668, 192 baserExon 135: 152 151 553–152 151 690, 138 baserExon 134: 152 151 959–152 152 141, 183 baserExon 133: 152 154 892–152 155 042, 151 baserExon 132: 152 155 910–152 156 097, 188 baserExon 131: 152 164 163–152 164 325, 163 baserExon 130: 152 176 394–152 176 560, 167 baserExon 129: 152 180 136–152 180 294, 159 baserExon 128: 152 189 252–152 189 407, 156 baserExon 127: 152 201 824–152 201 949, 126 baserExon 126: 152 206 168–152 206 362, 195 baserExon 125: 152 207 972–152 208 206, 235 baserExon 124: 152 211 494–152 211 588, 95 baserExon 123: 152 213 612–152 213 759, 148 baserExon 122: 152 214 906–152 215 060, 155 baserExon 121: 152 218 257–152 218 403, 147 baserExon 120: 152 219 003–152 219 185, 183 baserExon 119: 152 220 842–152 221 046, 205 baserExon 118: 152 221 426–152 221 559, 134 baserExon 117: 152 224 494–152 224 664, 171 baserExon 116: 152 225 721–152 225 876, 156 baserExon 115: 152 230 547–152 230 702, 156 baserExon 114: 152 231 391–152 231 567, 177 baserExon 113: 152 232 116–152 232 265, 150 baserExon 112: 152 233 781–152 233 963, 183 baserExon 111: 152 234 668–152 234 800, 133 baserExon 110: 152 236 107–152 236 303, 197 baserExon 109: 152 236 817–152 236 948, 132 baserExon 108: 152 239 533–152 239 706, 174 baserExon 107: 152 242 240–152 242 440, 201 baserExon 106: 152 244 537–152 244 656, 120 baserExon 105: 152 249 161–152 249 262, 102 baserExon 104: 152 254 880–152 255 089, 210 baserExon 103: 152 255 591–152 255 746, 156 baserExon 102: 152 256 634–152 256 765, 132 baserExon 101: 152 262 032–152 262 188, 157 baserExon 100: 152 268 056–152 268 165, 110 baserExon 99: 152 269 155–152 269 286, 132 baserExon 98: 152 278 089–152 278 280, 192 baserExon 97: 152 281 807–152 281 980, 174 baserExon 96: 152 283 978–152 284 172, 195 baserExon 95: 152 293 588–152 293 749, 162 baserExon 94: 152 293 960–152 294 127, 168 baserExon 93: 152 300 641–152 300 781, 141 baserExon 92: 152 301 869–152 302 063, 195 baserExon 91: 152 308 489–152 308 632, 144 baserExon 90: 152 309 835–152 310 017, 183 baserExon 89: 152 310 396–152 310 518, 123 baserExon 88: 152 310 688–152 310 873, 186 baserExon 87: 152 316 849–152 316 986, 138 baserExon 86: 152 318 081–152 318 263, 183 baserExon 85: 152 318 863–152 319 015, 153 baserExon 84: 152 321 238–152 321 390, 153 baserExon 83: 152 321 721–152 321 886, 166 baserExon 82: 152 323 478–152 323 737, 260 baserExon 81: 152 325 084–152 325 302, 219 baserExon 80: 152 325 958–152 326 102, 145 baserExon 79: 152 326 296–152 326 633, 338 baserExon 78: 152 329 730–152 331 890, 2 161 baserExon 77: 152 334 008–152 334 273, 266 baserExon 76: 152 336 841–152 337 017, 177 baserExon 75: 152 339 241–152 339 366, 126 baserExon 74: 152 344 081–152 344 227, 147 baserExon 73: 152 347 059–152 347 235, 177 baserExon 72: 152 350 168–152 350 335, 168 baserExon 71: 152 350 618–152 350 770, 153 baserExon 70: 152 352 027–152 352 353, 327 baserExon 69: 152 353 263–152 353 433, 171 baserExon 68: 152 353 589–152 353 744, 156 baserExon 67: 152 354 659–152 354 976, 318 baserExon 66: 152 358 373–152 358 537, 165 baserExon 65: 152 359 315–152 359 458, 144 baserExon 64: 152 362 170–152 362 323, 154 baserExon 63: 152 364 847–152 365 019, 173 baserExon 62: 152 367 218–152 367 382, 165 baserExon 61: 152 368 972–152 369 127, 156 baserExon 60: 152 369 471–152 369 614, 144 baserExon 59: 152 373 037–152 373 219, 183 baserExon 58: 152 376 381–152 376 558, 178 baserExon 57: 152 376 776–152 376 912, 137 baserExon 56: 152 381 006–152 381 362, 357 baserExon 55: 152 385 674–152 385 838, 165 baserExon 54: 152 387 072–152 387 381, 310 baserExon 53: 152 390 280–152 390 452, 173 baserExon 52: 152 391 277–152 391 568, 292 baserExon 51: 152 395 516–152 395 671, 156 baserExon 50: 152 396 775–152 396 980, 206 baserExon 49: 152 398 619–152 398 731, 113 baserExon 48: 152 399 616–152 399 823, 208 baserExon 47: 152 401 138–152 401 341, 204 baserExon 46: 152 404 213–152 404 314, 102 baserExon 45: 152 407 014–152 407 196, 183 baserExon 44: 152 409 068–152 409 226, 159 baserExon 43: 152 409 559–152 409 709, 151 baserExon 42: 152 413 352–152 413 531, 180 baserExon 41: 152 416 387–152 417 015, 629 baserExon 40: 152 419 569–152 419 722, 154 baserExon 39: 152 425 381–152 425 547, 167 baserExon 38: 152 427 693–152 427 816, 124 baserExon 37: 152 428 205–152 428 392, 188 baserExon 36: 152 430 112–152 430 210, 99 baserExon 35: 152 430 482–152 430 709, 228 baserExon 34: 152 433 795–152 433 945, 151 baserExon 33: 152 435 941–152 436 101, 161 baserExon 32: 152 441 130–152 441 270, 141 baserExon 31: 152 442 075–152 442 245, 171 baserExon 30: 152 444 411–152 444 578, 168 baserExon 29: 152 447 458–152 447 622, 165 baserExon 28: 152 449 533–152 449 641, 109 baserExon 27: 152 450 625–152 450 833, 209 baserExon 26: 152 451 047–152 451 205, 159 baserExon 25: 152 453 586–152 453 720, 135 baserExon 24: 152 455 426–152 455 590, 165 baserExon 23: 152 455 886–152 456 044, 159 baserExon 22: 152 458 757–152 458 930, 174 baserExon 21: 152 461 597–152 461 740, 144 baserExon 20: 152 462 738–152 462 890, 153 baserExon 19: 152 463 353–152 463 517, 165 baserExon 18: 152 465 258–152 465 460, 203 baserExon 17: 152 465 982–152 466 078, 97 baserExon 16: 152 471 597–152 471 765, 169 baserExon 15: 152 472 301–152 472 413, 113 baserExon 14: 152 483 085–152 483 249, 165 baserExon 13: 152 484 835–152 484 972, 138 baserExon 12: 152 488 396–152 488 503, 108 baserExon 11: 152 498 742–152 498 792, 51 baserExon 10: 152 502 633–152 502 742, 110 baserExon 9: 152 505 201–152 505 397, 197 baserExon 8: 152 510 193–152 510 371, 179 baserExon 7: 152 511 011–152 511 103, 93 baserExon 6: 152 520 459–152 520 542, 84 baserExon 5: 152 526 080–152 526 175, 96 baserExon 4: 152 539 960–152 540 021, 62 baserExon 3: 152 628 265–152 628 554, 290 baserExon 2: 152 636 638–152 636 805, 168 baserExon 1: 152 637 189–152 637 362, 174 baser14614013012011010090807060504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 27,7 kb av genens 515,7 kb, och 26 394 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SYNE1

1Lätt

Hur svår SYNE1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i SYNE1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av SYNE1s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner0,3 %
  • GC-innehåll3,2 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

242

positioner i SYNE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 515,7 kb av SYNE1, inklusive introner, och inte bara de 27,7 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (247)

The SYNE1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 165
  • Patogen/sannolikt patogen 2
  • Sannolikt patogen 80
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_182961.4(SYNE1):c.25258C>T (p.Arg8420Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.25009C>T (p.Gln8337Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.21781C>T (p.Arg7261Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.21463C>T (p.Arg7155Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.21148C>T (p.Arg7050Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.20263C>T (p.Arg6755Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.16390-2A>G (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 3 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.16111C>T (p.Arg5371Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.15918-12A>G (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.8885del (p.Val2962fs) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.8695A>T (p.Arg2899Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.4609C>T (p.Arg1537Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive ataxia, Beauce typePatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.4561C>T (p.Arg1521Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.4534C>T (p.Gln1512Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.1942C>T (p.Arg648Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.706C>T (p.Arg236Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.352C>T (p.Arg118Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.13258C>T (p.Arg4420Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.91C>T (p.Arg31Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive ataxia, Beauce typePatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.23790+1G>A (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.19260+2T>C (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_182961.4(SYNE1):c.26236C>T (p.Arg8746Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic typePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_182961.4(SYNE1):c.25888G>T (p.Glu8630Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_182961.4(SYNE1):c.25816C>T (p.Gln8606Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_182961.4(SYNE1):c.25675_25676dup (p.Ser8559fs) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

See all 247 with every other SYNE1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SYNE1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SYNE1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 43 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 40 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SYNE1-genen: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/syne1

Vancouver

Dante Labs. SYNE1-genen: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/syne1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test