Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CACNA2D2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 50 362 613–50 503 634 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 141 kb
Protein
1 143 aminosyror
Även känd som
KIAA0558, alpha2delta-2
MANE Select-transkript
ENST00000424201.7NM_006030.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CACNA2D2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CACNA2D2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CACNA2D2 finns. CACNA2D2 och 25 gener i närheten på kromosom 3, från 49 933 124 till 50 933 123.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbRBM6: 49 940 007–50 100 045, framåt-strängRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, framåt-strängRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, framåt-strängSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, framåt-strängGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, framåt-strängSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, framåt-strängGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, framåt-strängLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, framåt-strängIFRD2: 50 286 003–50 292 918, bakåt-strängIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, bakåt-strängNAA80: 50 296 402–50 299 437, bakåt-strängHYAL1: 50 299 883–50 312 890, bakåt-strängHYAL2: 50 313 396–50 324 687, bakåt-strängHYAL2TUSC2: 50 320 027–50 328 251, bakåt-strängRASSF1: 50 329 782–50 340 980, bakåt-strängZMYND10: 50 341 110–50 345 746, bakåt-strängNPRL2: 50 347 330–50 350 826, bakåt-strängCYB561D2: 50 350 834–50 358 460, framåt-strängCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, framåt-strängTMEM115: 50 352 820–50 359 566, bakåt-strängTMEM115CACNA2D2: 50 362 613–50 503 634, bakåt-strängCACNA2D2C3orf18: 50 556 409–50 573 568, bakåt-strängC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, framåt-strängHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, bakåt-strängCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, framåt-strängMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, framåt-strängDOCK3Diagram över CACNA2D2: 38 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 50 362 613–50 364 806, 2 194 baserExon 37: 50 364 888–50 364 970, 83 baserExon 36: 50 365 075–50 365 184, 110 baserExon 35: 50 365 356–50 365 482, 127 baserExon 34: 50 365 633–50 365 688, 56 baserExon 33: 50 365 810–50 365 862, 53 baserExon 32: 50 366 011–50 366 163, 153 baserExon 31: 50 366 267–50 366 338, 72 baserExon 30: 50 366 578–50 366 625, 48 baserExon 29: 50 366 831–50 366 919, 89 baserExon 28: 50 367 011–50 367 109, 99 baserExon 27: 50 367 394–50 367 497, 104 baserExon 26: 50 367 642–50 367 704, 63 baserExon 25: 50 367 812–50 367 902, 91 baserExon 24: 50 368 138–50 368 235, 98 baserExon 23: 50 370 320–50 370 380, 61 baserExon 22: 50 374 737–50 374 813, 77 baserExon 21: 50 375 644–50 375 705, 62 baserExon 20: 50 375 809–50 375 880, 72 baserExon 19: 50 375 963–50 376 034, 72 baserExon 18: 50 376 114–50 376 188, 75 baserExon 17: 50 377 467–50 377 541, 75 baserExon 16: 50 377 732–50 377 803, 72 baserExon 15: 50 378 008–50 378 097, 90 baserExon 14: 50 378 284–50 378 333, 50 baserExon 13: 50 378 915–50 378 993, 79 baserExon 12: 50 379 092–50 379 199, 108 baserExon 11: 50 379 432–50 379 590, 159 baserExon 10: 50 379 725–50 379 824, 100 baserExon 9: 50 379 968–50 380 018, 51 baserExon 8: 50 380 748–50 380 805, 58 baserExon 7: 50 380 995–50 381 126, 132 baserExon 6: 50 384 196–50 384 337, 142 baserExon 5: 50 387 568–50 387 612, 45 baserExon 4: 50 394 109–50 394 168, 60 baserExon 3: 50 434 313–50 434 429, 117 baserExon 2: 50 476 118–50 476 199, 82 baserExon 1: 50 503 218–50 503 634, 417 baser382015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 141 kb, och 3 432 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CACNA2D2

12

positioner i CACNA2D2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 141 kb av CACNA2D2, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CACNA2D2-genen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacna2d2

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D2-genen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacna2d2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test