Gen
BMPER
BMP binding endothelial regulator
- HGNC 24154↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000164619↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 168667↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7p14.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 33 905 539–34 156 427 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 250,9 kb
- Protein
- 685 aminosyror
- Även känd som
- Cv2, CRIM3
- MANE Select-transkript
- ENST00000649409.2NM_001365308.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BMPER, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BMPER ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BMPER uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,3 kb av genens 250,9 kb, och 2 058 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BMPER
5
positioner i BMPER där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 250,9 kb av BMPER, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BMPER
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BMPER kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Decreased bone formation of skull
- Short neck
- Increased nuchal translucency
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Little lower jaw
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BMPER-genen: BMP binding endothelial regulator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bmper
Dante Labs. BMPER-genen: BMP binding endothelial regulator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bmper
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor