Gen
PDHB
pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta
- HGNC 8808(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168291(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5162(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p14.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 58 427 630–58 433 832 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 6,2 kb
- Protein
- 359 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- PDHE1B, E1beta
- MANE Select-transkript
- ENST00000302746.11NM_000925.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PDHB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Pyruvatdehydrogenas- och pyruvatkarboxylasbrist
- PyruvatdehydrogenasbristAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofta nya hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan orsaka laktacidos, försenad utveckling, kramper och rörelsestörningar.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen möjliggör en ketogen kost, undvikande av stora kolhydratmängder och tiamin vid de former som svarar på behandling.
Bredare grupperingar
Leighs syndrom
En av 69 gener kopplade till den
En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är PDHB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 6,2 kb, och 1 080 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PDHB
40
positioner i PDHB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 6,2 kb av PDHB, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PDHB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PDHB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PDHB-genen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pdhb
Dante Labs. PDHB-genen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pdhb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor