Gen
MYPN
myopalladin
- HGNC 23246↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138347↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84665↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q21.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 68 109 488–68 212 017 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 102,5 kb
- Protein
- 1 320 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- MYOP
- MANE Select-transkript
- ENST00000358913.10NM_032578.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs MYPN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödda myopatier
- Nemalinmyopati
En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Dilaterad kardiomyopati
Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Bredare grupperingar
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
En av 62 gener kopplade till den
Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är MYPN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,8 kb av genens 102,5 kb, och 3 963 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MYPN
66
positioner i MYPN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 102,5 kb av MYPN, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Delar 2 tillstånd
- FLNCfilamin CDelar 2 tillstånd
- JPH2junctophilin 2Delar 2 tillstånd
- LDB3LIM domain binding 3Delar 2 tillstånd
- MYBPC3myosin binding protein C3Delar 2 tillstånd
- MYH7myosin heavy chain 7Delar 2 tillstånd
- PLNphospholambanDelar 2 tillstånd
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 2 tillstånd
- TCAPtitin-capDelar 2 tillstånd
- TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeDelar 2 tillstånd
- TNNI3troponin I3, cardiac typeDelar 2 tillstånd
- TNNT2troponin T2, cardiac typeDelar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till MYPN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYPN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- EMG: myopathic abnormalities
- Muscle tissue disease
- Abnormal muscle fiber morphology
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle stiffness
Visa ytterligare 23 egenskaper
- Reduced spine movement
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG abnormality
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Loss of fat tissue in localized area
- Lower limb amyotrophy
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Arthrogryposis multiplex congenita
Abnormality of the cardiovascular system
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal left ventricular function
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Interstitial cardiac fibrosis
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Left atrial enlargement
- Pulmonary venous hypertension
- Right atrial enlargement
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- First degree atrioventricular block
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Reduced systolic function
- Sinus tachycardia
- Supraventricular arrhythmia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Stroke
- Ventricular septal hypertrophy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Clumsiness
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Motor delay
- Slow movements
- Waddling gait
- Absent reflexes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MYPN-genen: myopalladin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mypn
Dante Labs. MYPN-genen: myopalladin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mypn
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor