Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 55 319 222–55 355 648 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 36,4 kb
Protein
554 aminosyror
Även känd som
PIG-B, GPI-MT-III
MANE Select-transkript
ENST00000164305.10NM_004855.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PIGB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där PIGB finns. PIGB och 9 gener i närheten på kromosom 15, från 54 837 435 till 55 837 434.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, bakåt-strängRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 319 174, bakåt-strängRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, bakåt-strängPIGBOS1PIGB: 55 319 222–55 355 648, framåt-strängPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, bakåt-strängCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, framåt-strängPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, bakåt-strängDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, bakåt-strängPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, bakåt-strängPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, bakåt-strängNEDD4Diagram över PIGB: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 55 319 222–55 319 413, 192 baserExon 2: 55 320 275–55 320 410, 136 baserExon 3: 55 321 273–55 321 390, 118 baserExon 4: 55 327 531–55 327 635, 105 baserExon 5: 55 329 724–55 329 854, 131 baserExon 6: 55 333 867–55 334 007, 141 baserExon 7: 55 339 267–55 339 318, 52 baserExon 8: 55 340 612–55 340 823, 212 baserExon 9: 55 341 738–55 341 802, 65 baserExon 10: 55 350 699–55 350 912, 214 baserExon 11: 55 354 798–55 354 978, 181 baserExon 12: 55 355 286–55 355 648, 363 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 36,4 kb, och 1 665 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PIGB

8

positioner i PIGB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,4 kb av PIGB, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGB-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. PIGB-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test