Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q14.1
Koordinater
Kromosom 11: 78 435 968–78 574 864 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 138,9 kb
Protein
477 aminosyror
Även känd som
FLJ23441, SLM5
Tidigare symboler
DFNB94
MANE Select-transkript
ENST00000281038.10NM_024678.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är NARS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där NARS2 finns. NARS2 och 9 gener i närheten på kromosom 11, från 78 005 416 till 79 005 415.Kromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78 015 715–78 046 191, bakåt-strängKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, bakåt-strängNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, framåt-strängTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, bakåt-strängNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, bakåt-strängALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, bakåt-strängKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, framåt-strängUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, bakåt-strängGAB2NARS2: 78 435 968–78 574 864, bakåt-strängNARS2TENM4: 78 652 829–79 441 030, bakåt-strängTENM4Diagram över NARS2: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 78 435 968–78 436 814, 847 baserExon 13: 78 441 091–78 441 117, 27 baserExon 12: 78 443 661–78 443 758, 98 baserExon 11: 78 465 876–78 466 013, 138 baserExon 10: 78 469 247–78 469 313, 67 baserExon 9: 78 478 438–78 478 475, 38 baserExon 8: 78 478 585–78 478 683, 99 baserExon 7: 78 493 063–78 493 195, 133 baserExon 6: 78 528 842–78 528 936, 95 baserExon 5: 78 559 539–78 559 619, 81 baserExon 4: 78 566 132–78 566 272, 141 baserExon 3: 78 568 632–78 568 752, 121 baserExon 2: 78 571 335–78 571 444, 110 baserExon 1: 78 574 348–78 574 864, 517 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 138,9 kb, och 1 434 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NARS2

18

positioner i NARS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 138,9 kb av NARS2, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NARS2-genen: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. NARS2-genen: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nars2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test