Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLCB4

phospholipase C beta 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p12.3-p12.2
Koordinater
Kromosom 20: 9 069 087–9 480 808 (GRCh38)
Exoner
40 exoner på 411,7 kb
Protein
1 206 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PLCB4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PLCB4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där PLCB4 finns. PLCB4 och 3 gener i närheten på kromosom 20, från 8 657 365 till 9 892 530.Kromosom 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8 077 251–8 968 360, framåt-strängPLCB1PLCB4: 9 069 087–9 480 808, framåt-strängPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, framåt-strängLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, bakåt-strängPAK5Diagram över PLCB4: 40 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 9 069 087–9 069 206, 120 baserExon 2: 9 096 287–9 096 342, 56 baserExon 3: 9 217 390–9 217 452, 63 baserExon 4: 9 307 800–9 307 898, 99 baserExon 5: 9 337 126–9 337 206, 81 baserExon 6: 9 338 008–9 338 067, 60 baserExon 7: 9 338 894–9 339 037, 144 baserExon 8: 9 362 896–9 362 975, 80 baserExon 9: 9 365 461–9 365 514, 54 baserExon 10: 9 371 214–9 371 295, 82 baserExon 11: 9 372 303–9 372 403, 101 baserExon 12: 9 373 047–9 373 104, 58 baserExon 13: 9 380 054–9 380 162, 109 baserExon 14: 9 384 201–9 384 411, 211 baserExon 15: 9 387 463–9 387 556, 94 baserExon 16: 9 389 879–9 389 958, 80 baserExon 17: 9 390 531–9 390 615, 85 baserExon 18: 9 393 588–9 393 678, 91 baserExon 19: 9 395 523–9 395 618, 96 baserExon 20: 9 401 490–9 401 590, 101 baserExon 21: 9 405 313–9 405 348, 36 baserExon 22: 9 407 917–9 408 058, 142 baserExon 23: 9 408 633–9 408 717, 85 baserExon 24: 9 409 057–9 409 181, 125 baserExon 25: 9 411 037–9 411 088, 52 baserExon 26: 9 419 807–9 419 909, 103 baserExon 27: 9 421 297–9 421 461, 165 baserExon 28: 9 423 748–9 423 952, 205 baserExon 29: 9 435 560–9 435 648, 89 baserExon 30: 9 437 002–9 437 152, 151 baserExon 31: 9 443 981–9 444 030, 50 baserExon 32: 9 444 178–9 444 243, 66 baserExon 33: 9 453 347–9 453 462, 116 baserExon 34: 9 457 414–9 457 489, 76 baserExon 35: 9 459 635–9 459 810, 176 baserExon 36: 9 468 571–9 468 672, 102 baserExon 37: 9 472 790–9 472 847, 58 baserExon 38: 9 473 279–9 473 365, 87 baserExon 39: 9 476 717–9 476 753, 37 baserExon 40: 9 478 921–9 480 808, 1 888 baser15101520253035405′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 411,7 kb, och 3 621 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLCB4

14

positioner i PLCB4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 411,7 kb av PLCB4, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLCB4-genen: phospholipase C beta 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. PLCB4-genen: phospholipase C beta 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plcb4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test