Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 71 434 411–71 448 393 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 14 kb
Protein
475 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
SLOS
MANE Select-transkript
ENST00000355527.8NM_001360.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Smith-Lemli-Opitz-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En störning i kolesterolsyntesen som orsakas av förändringar i båda kopiorna av DHCR7, med ett brett spektrum av svårighetsgrad, bland annat tillväxtproblem, intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiska missbildningar och gråstarr.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kolesteroltillskott används ofta, och bärarstatus är relevant vid familjeplanering.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DHCR7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där DHCR7 finns. DHCR7 och 12 gener i närheten på kromosom 11, från 70 941 402 till 71 941 401.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, bakåt-strängSHANK2DHCR7: 71 434 411–71 448 393, bakåt-strängDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, framåt-strängNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, framåt-strängKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, framåt-strängKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, framåt-strängKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, framåt-strängKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, bakåt-strängKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, bakåt-strängXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, framåt-strängDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, bakåt-strängXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, framåt-strängDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, framåt-strängRNF121Diagram över DHCR7: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 9: 78 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 71 434 411–71 435 839, 1 429 baserExon 8: 71 437 812–71 437 943, 132 baserExon 7: 71 438 879–71 439 083, 205 baserExon 6: 71 441 227–71 441 440, 214 baserExon 5: 71 442 263–71 442 353, 91 baserExon 4: 71 443 993–71 444 215, 223 baserExon 3: 71 444 855–71 444 958, 104 baserExon 2: 71 447 610–71 447 734, 125 baserExon 1: 71 448 290–71 448 393, 104 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 14 kb, och 1 428 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DHCR7

252

positioner i DHCR7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14 kb av DHCR7, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DHCR7-genen: 7-dehydrocholesterol reductase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. DHCR7-genen: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhcr7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test