Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q25.3
Koordinater
Kromosom 6: 158 168 350–158 199 344 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 31 kb
Protein
71 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Tidigare symboler
C6orf175, TTD
MANE Select-transkript
ENST00000607778.2NM_207118.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GTF2H5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där GTF2H5 finns. GTF2H5 och 7 gener i närheten på kromosom 6, från 157 683 847 till 158 683 846.Kromosom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9: 157 700 387–157 945 077, framåt-strängSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, framåt-strängSYNJ2SERAC1: 158 109 515–158 168 295, bakåt-strängSERAC1GTF2H5: 158 168 350–158 199 344, framåt-strängGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, framåt-strängTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, framåt-strängTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, bakåt-strängDYNLT1SYTL3: 158 644 387–158 768 361, framåt-strängSYTL3Diagram över GTF2H5: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 158 168 350–158 168 395, 46 baserExon 2: 158 170 470–158 170 538, 69 baserExon 3: 158 191 977–158 199 344, 7 368 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,5 kb av genens 31 kb, och 216 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GTF2H5

1

position i GTF2H5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 31 kb av GTF2H5, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GTF2H5-genen: general transcription factor IIH subunit 5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. GTF2H5-genen: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gtf2h5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test