Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLG

plasminogen

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q26
Koordinater
Kromosom 6: 160 702 244–160 754 097 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 51,9 kb
Protein
810 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000308192.14NM_000301.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hereditärt angioödem

    • Autosomalt dominant

      Hereditärt angioödem (HAE) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av tillfälliga och återkommande ödem i underhuden och/eller submukosa vävnader, vilket ger svullnad och/eller buksmärta.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Behovsbehandling: C1-INH-koncentrat, icatibant (B2-receptorantagonist) eller ekallantid; profylax: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-koncentrat; undvikande av östrogenhaltiga läkemedel vid typ 3

  • Ärftliga fibrinolytiska störningar

    • Plasminogenbrist (hypoplasminogenemi)Autosomalt recessiv

      Orsakad av förändringar i båda kopiorna av PLG. Det leder till tjocka fibrinavlagringar på slemhinnorna, oftast på ögonlocken (träaktig konjunktivit) men även på tandköttet och i luftvägarna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ersättningsbehandling med plasminogen finns tillgänglig och kan avlägsna avlagringarna.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PLG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där PLG finns. PLG och 5 gener i närheten på kromosom 6, från 160 228 171 till 161 228 170.Kromosom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 MbSLC22A2: 160 171 061–160 277 638, bakåt-strängSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, framåt-strängSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, bakåt-strängLPAPLG: 160 702 244–160 754 097, framåt-strängPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, framåt-strängMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, bakåt-strängAGPAT4Diagram över PLG: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 160 702 244–160 702 353, 110 baserExon 2: 160 706 407–160 706 542, 136 baserExon 3: 160 707 700–160 707 806, 107 baserExon 4: 160 711 077–160 711 191, 115 baserExon 5: 160 712 986–160 713 125, 140 baserExon 6: 160 714 794–160 714 914, 121 baserExon 7: 160 716 645–160 716 763, 119 baserExon 8: 160 718 294–160 718 456, 163 baserExon 9: 160 718 693–160 718 838, 146 baserExon 10: 160 722 408–160 722 567, 160 baserExon 11: 160 731 051–160 731 232, 182 baserExon 12: 160 731 745–160 731 893, 149 baserExon 13: 160 733 995–160 734 088, 94 baserExon 14: 160 736 887–160 737 007, 121 baserExon 15: 160 738 538–160 738 612, 75 baserExon 16: 160 739 068–160 739 208, 141 baserExon 17: 160 741 311–160 741 417, 107 baserExon 18: 160 752 115–160 752 260, 146 baserExon 19: 160 752 900–160 754 097, 1 198 baser124681012141618195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 51,9 kb, och 2 433 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLG

10

positioner i PLG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

3 av dem (30 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 51,9 kb av PLG, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLG-genen: plasminogen. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. PLG-genen: plasminogen [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test