Gen
COX18
cytochrome c oxidase assembly factor COX18
- HGNC 26801↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163626↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 285521↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q13.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 73 052 362–73 069 716 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 17,4 kb
- Protein
- 334 aminosyror
- Även känd som
- FLJ38991, OXA1L2
- MANE Select-transkript
- ENST00000507544.3NM_001297732.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COX18, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser COX18 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är COX18 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,8 kb av genens 17,4 kb, och 1 005 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till COX18
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COX18 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Ankle instability
- Distal lower limb muscle weakness
- Hammertoe
- High-arched foot
- Talipes cavus equinovarus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Absent ankle reflexes
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COX18-genen: cytochrome c oxidase assembly factor COX18. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cox18
Dante Labs. COX18-genen: cytochrome c oxidase assembly factor COX18 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cox18
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor