Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 43 886 224–43 995 989 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 109,8 kb
Protein
1 394 aminosyror
Även känd som
GP130, LRP130
Tidigare symboler
LSFC
MANE Select-transkript
ENST00000260665.12NM_133259.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är LRPPRC uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 2, med en parentes där LRPPRC finns. LRPPRC och 11 gener i närheten på kromosom 2, från 43 441 107 till 44 441 106.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, bakåt-strängTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, framåt-strängPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, bakåt-strängC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, framåt-strängDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, bakåt-strängABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, framåt-strängABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 995 989, bakåt-strängLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, framåt-strängPPM1B: 44 168 851–44 320 310, framåt-strängSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, framåt-strängSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, bakåt-strängPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, framåt-strängCAMKMTDiagram över LRPPRC: 38 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 37: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 43 886 224–43 888 656, 2 433 baserExon 37: 43 889 734–43 889 876, 143 baserExon 36: 43 894 545–43 894 629, 85 baserExon 35: 43 896 634–43 896 708, 75 baserExon 34: 43 899 219–43 899 334, 116 baserExon 33: 43 899 466–43 899 605, 140 baserExon 32: 43 901 320–43 901 524, 205 baserExon 31: 43 905 692–43 905 780, 89 baserExon 30: 43 912 432–43 912 558, 127 baserExon 29: 43 918 025–43 918 133, 109 baserExon 28: 43 918 256–43 918 398, 143 baserExon 27: 43 925 067–43 925 157, 91 baserExon 26: 43 925 893–43 925 961, 69 baserExon 25: 43 934 190–43 934 296, 107 baserExon 24: 43 934 754–43 934 878, 125 baserExon 23: 43 943 687–43 943 894, 208 baserExon 22: 43 945 332–43 945 417, 86 baserExon 21: 43 946 113–43 946 243, 131 baserExon 20: 43 947 257–43 947 370, 114 baserExon 19: 43 947 731–43 947 775, 45 baserExon 18: 43 948 122–43 948 199, 78 baserExon 17: 43 948 412–43 948 518, 107 baserExon 16: 43 949 602–43 949 659, 58 baserExon 15: 43 950 573–43 950 600, 28 baserExon 14: 43 957 385–43 957 451, 67 baserExon 13: 43 960 541–43 960 634, 94 baserExon 12: 43 963 588–43 963 706, 119 baserExon 11: 43 973 607–43 973 714, 108 baserExon 10: 43 973 795–43 973 900, 106 baserExon 9: 43 974 150–43 974 295, 146 baserExon 8: 43 974 614–43 974 758, 145 baserExon 7: 43 975 091–43 975 217, 127 baserExon 6: 43 976 143–43 976 229, 87 baserExon 5: 43 976 994–43 977 052, 59 baserExon 4: 43 977 155–43 977 276, 122 baserExon 3: 43 979 826–43 979 948, 123 baserExon 2: 43 982 238–43 982 434, 197 baserExon 1: 43 995 799–43 995 989, 191 baser38353025201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,6 kb av genens 109,8 kb, och 4 185 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest LRPPRC

    260

    positioner i LRPPRC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 109,8 kb av LRPPRC, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). LRPPRC-genen: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. LRPPRC-genen: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrpprc

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test