AtlasGen
FLVCR1
FLVCR choline and heme transporter 1
- HGNC 24682↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000162769↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 28982↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 212 858 275–212 899 363 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 41,1 kb
- Protein
- 555 aminosyror
- Även känd som
- FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
- Tidigare symboler
- AXPC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000366971.9NM_014053.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/flvcr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs FLVCR1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Retinitis pigmentosa
- FLVCR1-relaterad retinopati med eller utan ataxiAutosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i båda kopiorna av FLVCR1, ibland med posterior kolumnataxi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
En av 57 gener kopplade till den
En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.
Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar
- KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant
En av 372 gener kopplade till den
Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.
Så är FLVCR1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,9 kb av genens 41,1 kb, och 1 668 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av FLVCR1
4Lätt
Hur svår FLVCR1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i FLVCR1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av FLVCR1s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.5,2 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.11 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av FLVCR1s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
17
positioner i FLVCR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 41,1 kb av FLVCR1, inklusive introner, och inte bara de 5,9 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (17)
The FLVCR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 4
- Patogen/sannolikt patogen 3
- Sannolikt patogen 10
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_014053.4(FLVCR1):c.574T>C (p.Cys192Arg) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.755del (p.Gly252fs) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1092+5G>A (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.361A>G (p.Asn121Asp) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.441_445del (p.Trp148fs) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1546C>T (p.Arg516Ter) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1593+5_1593+8del (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.154delinsCC (p.Ala52fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.375G>A (p.Trp125Ter) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.596T>C (p.Leu199Pro) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1002dup (p.Val335fs) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1058C>T (p.Thr353Met) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1198C>T (p.Gln400Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1235G>C (p.Gly412Ala) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1385C>T (p.Ser462Leu) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1441C>T (p.Gln481Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia and 1 other | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Gener kopplade till samma tillstånd
- AHI1Abelson helper integration site 1Delar 2 tillstånd
- ANO10anoctamin 10Delar 2 tillstånd
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinDelar 2 tillstånd
- ATG7autophagy related 7Delar 2 tillstånd
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Delar 2 tillstånd
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Delar 2 tillstånd
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADelar 2 tillstånd
- CEP290centrosomal protein 290Delar 2 tillstånd
- CEP41centrosomal protein 41Delar 2 tillstånd
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Delar 2 tillstånd
- COQ8Acoenzyme Q8ADelar 2 tillstånd
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Delar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till FLVCR1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FLVCR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Central sleep apnea
- Chorea
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jerking
Visa ytterligare 30 egenskaper
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ataxia
- Impaired proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal gait
- Abnormal peripheral nerve morphology by anatomical site
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Abnormal sensory nerve conduction velocity
- Abnormality of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Motor polyneuropathy
- Positive Romberg sign
- Self-mutilation
- Truncal titubation
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord
- Peripheral demyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Joint contracture
- Short sternum
- Spastic paraplegia
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Hunched back
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of limbs
- Absent shankbone
- Cleft hand
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Notched outermost bone of the thumb
- Preaxial polydactyly
- Radial ray deficiency
- Talipes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Clouding of the lens of the eye
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FLVCR1-genen: FLVCR choline and heme transporter 1. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/flvcr1
Dante Labs. FLVCR1-genen: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/flvcr1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor