Gen
TH
tyrosine hydroxylase
- HGNC 11782(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000180176(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7054(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 2 163 929–2 171 815 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 7,9 kb
- Protein
- 497 aminosyror
- Även känd som
- DYT5b
- MANE Select-transkript
- ENST00000352909.8NM_000360.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TH, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
BH4-brist och monoaminneurotransmittorsjukdomar
- Medfödda störningar i metabolism och transport av signalämnen
Omfattar brist på aromatisk L-aminosyradekarboxylas (AADC), brist på tyrosinhydroxylas och sjukdom orsakad av vesikulär monoamintransportör (SLC18A2), som kan orsaka rörelsestörningar, låg muskelspänning och försenad utveckling.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskap om detta möjliggör riktad behandling, till exempel L-dopa vid brist på tyrosinhydroxylas eller genterapi vid AADC-brist.
Så är TH uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 7,9 kb, och 1 494 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TH
170
positioner i TH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 7,9 kb av TH, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TH
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Decreased muscle movement
- Delayed speech and language development
- Focal dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
Visa ytterligare 15 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TH-genen: tyrosine hydroxylase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/th
Dante Labs. TH-genen: tyrosine hydroxylase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/th
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor