Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BCL11B

BCL11 transcription factor B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.2
Koordinater
Kromosom 14: 99 169 287–99 272 197 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 102,9 kb
Protein
894 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CTIP-2, CTIP2, hRIT1-alpha, SMARCM2
Tidigare symboler
ZNF856B
MANE Select-transkript
ENST00000357195.8NM_138576.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

  • Intellektuell funktionsnedsättning

    • En av 233 gener kopplade till den

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BCL11B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där BCL11B finns. BCL11B och 5 gener i närheten på kromosom 14, från 98 720 742 till 99 720 741.Kromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbBCL11B: 99 169 287–99 272 197, bakåt-strängBCL11BSETD3: 99 395 061–99 480 927, bakåt-strängSETD3CCNK: 99 481 169–99 535 044, framåt-strängCCNKCCDC85C: 99 500 190–99 604 265, bakåt-strängCCDC85CHHIPL1: 99 645 122–99 680 569, framåt-strängHHIPL1CYP46A1: 99 684 199–99 727 319, framåt-strängCYP46A1Diagram över BCL11B: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 4: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 99 169 287–99 176 195, 6 909 baserExon 3: 99 231 345–99 231 557, 213 baserExon 2: 99 257 471–99 257 839, 369 baserExon 1: 99 271 161–99 272 197, 1 037 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,5 kb av genens 102,9 kb, och 2 685 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BCL11B

36

positioner i BCL11B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 102,9 kb av BCL11B, med introner inräknade, inte bara de 8,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BCL11B-genen: BCL11 transcription factor B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bcl11b

Vancouver

Dante Labs. BCL11B-genen: BCL11 transcription factor B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bcl11b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test