Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 397 818–41 425 002 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 27,2 kb
Protein
445 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MSU
Tidigare symboler
OVD1A
MANE Select-transkript
ENST00000269980.7NM_000709.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ahornsirupkrankheit

    • Autosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan ge urin med en söt doft, dålig matlust och, utan behandling, hjärnsvullnad och metabola kriser.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskap om sjukdomen kan du få en proteinanpassad kost, noggrann uppföljning av leucinnivåerna och akut vård vid sjukdom, vilket kan förebygga hjärnskada.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BCKDHA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där BCKDHA finns. BCKDHA och 28 gener i närheten på kromosom 19, från 40 911 410 till 41 911 409.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, framåt-strängCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, framåt-strängCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, framåt-strängCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, framåt-strängCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, framåt-strängAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, framåt-strängHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, bakåt-strängCCDC97: 41 310 149–41 334 014, framåt-strängCCDC97: 41 350 853–41 425 001, framåt-strängTMEM91: 41 350 885–41 384 742, framåt-strängTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, bakåt-strängEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, bakåt-strängBCKDHA: 41 397 818–41 425 002, framåt-strängBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, bakåt-strängB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, bakåt-strängDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, framåt-strängCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, framåt-strängCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakåt-strängCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakåt-strängCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, framåt-strängCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, framåt-strängCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, framåt-strängCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, framåt-strängCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakåt-strängLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, framåt-strängDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, framåt-strängRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, framåt-strängCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, framåt-strängERFL: 41 907 704–41 928 449, bakåt-strängERFLDiagram över BCKDHA: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 41 397 818–41 397 935, 118 baserExon 2: 41 410 637–41 410 816, 180 baserExon 3: 41 410 923–41 411 009, 87 baserExon 4: 41 414 049–41 414 157, 109 baserExon 5: 41 419 135–41 419 296, 162 baserExon 6: 41 422 164–41 422 370, 207 baserExon 7: 41 422 629–41 422 770, 142 baserExon 8: 41 422 998–41 423 169, 172 baserExon 9: 41 424 438–41 425 002, 565 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 27,2 kb, och 1 338 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BCKDHA

181

positioner i BCKDHA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,2 kb av BCKDHA, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BCKDHA-genen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. BCKDHA-genen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bckdha

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test