Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLCH1

phospholipase C eta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q25.31
Koordinater
Kromosom 3: 155 479 881–155 745 071 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 265,2 kb
Protein
1 685 aminosyror
Även känd som
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Tidigare symboler
PLCL3
MANE Select-transkript
ENST00000460012.7NM_014996.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PLCH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PLCH1 finns. PLCH1 och 7 gener i närheten på kromosom 3, från 155 112 476 till 156 112 475.Kromosom 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155 024 124–155 183 813, framåt-strängMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, bakåt-strängSTRIT1PLCH1: 155 479 881–155 745 071, bakåt-strängPLCH1MISO1: 155 762 607–155 806 288, bakåt-strängMISO1: 155 763 043–155 854 442, bakåt-strängSLC33A1: 155 821 024–155 854 563, bakåt-strängSLC33A1GMPS: 155 870 467–155 944 020, framåt-strängGMPSKCNAB1: 156 037 701–156 538 757, framåt-strängKCNAB1Diagram över PLCH1: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 155 479 881–155 483 051, 3 171 baserExon 22: 155 485 356–155 485 710, 355 baserExon 21: 155 488 028–155 488 107, 80 baserExon 20: 155 488 660–155 488 806, 147 baserExon 19: 155 490 784–155 490 868, 85 baserExon 18: 155 492 729–155 492 853, 125 baserExon 17: 155 494 141–155 494 248, 108 baserExon 16: 155 494 338–155 494 517, 180 baserExon 15: 155 497 320–155 497 417, 98 baserExon 14: 155 500 703–155 500 794, 92 baserExon 13: 155 504 555–155 504 626, 72 baserExon 12: 155 514 723–155 514 884, 162 baserExon 11: 155 523 897–155 524 004, 108 baserExon 10: 155 549 787–155 549 958, 172 baserExon 9: 155 554 076–155 554 196, 121 baserExon 8: 155 564 915–155 565 118, 204 baserExon 7: 155 568 231–155 568 324, 94 baserExon 6: 155 583 472–155 583 642, 171 baserExon 5: 155 586 065–155 586 194, 130 baserExon 4: 155 593 941–155 594 184, 244 baserExon 3: 155 596 232–155 596 378, 147 baserExon 2: 155 704 146–155 704 264, 119 baserExon 1: 155 744 840–155 745 071, 232 baser23201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 265,2 kb, och 5 058 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLCH1

1

position i PLCH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 265,2 kb av PLCH1, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLCH1-genen: phospholipase C eta 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. PLCH1-genen: phospholipase C eta 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plch1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test