Gen
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000156650(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23522(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q22.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 74 826 600–75 032 624 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 206 kb
- Protein
- 2 073 aminosyror
- Även känd som
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Tidigare symboler
- MYST4
- MANE Select-transkript
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs KAT6B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KAT6B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KAT6B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,3 kb av genens 206 kb, och 6 222 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KAT6B
98
positioner i KAT6B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 206 kb av KAT6B, med introner inräknade, inte bara de 8,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KAT6B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KAT6B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Thin corpus callosum
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KAT6B-genen: lysine acetyltransferase 6B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kat6b
Dante Labs. KAT6B-genen: lysine acetyltransferase 6B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kat6b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor