Gen
USP7
ubiquitin specific peptidase 7
- HGNC 12630↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000187555↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7874↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 8 892 097–8 963 906 (GRCh38)
- Exoner
- 31 exoner på 71,8 kb
- Protein
- 1 102 aminosyror
- Tidigare symboler
- HAUSP
- MANE Select-transkript
- ENST00000344836.9NM_003470.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs USP7, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser USP7 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är USP7 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,8 kb av genens 71,8 kb, och 3 309 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest USP7
17
positioner i USP7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 71,8 kb av USP7, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till USP7
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som USP7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Attention deficit
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal temper tantrums
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Obsessive-compulsive trait
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Skin-picking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Central sleep apnea
- Perseverative thought
- Speech apraxia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). USP7-genen: ubiquitin specific peptidase 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/usp7
Dante Labs. USP7-genen: ubiquitin specific peptidase 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/usp7
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor