Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p12
Koordinater
Kromosom 4: 46 243 548–46 390 128 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 146,6 kb
Protein
451 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000381620.9NM_000807.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är GABRA2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 4, med en parentes där GABRA2 finns. GABRA2 och 2 gener i närheten på kromosom 4, från 45 816 838 till 46 816 837.Kromosom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1: 46 035 769–46 124 089, bakåt-strängGABRG1GABRA2: 46 243 548–46 390 128, bakåt-strängGABRA2COX7B2: 46 734 823–46 909 254, bakåt-strängCOX7B2Diagram över GABRA2: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 46 243 548–46 250 604, 7 057 baserExon 9: 46 261 926–46 262 128, 203 baserExon 8: 46 303 460–46 303 612, 153 baserExon 7: 46 305 568–46 305 711, 144 baserExon 6: 46 310 173–46 310 255, 83 baserExon 5: 46 312 496–46 312 716, 221 baserExon 4: 46 332 615–46 332 682, 68 baserExon 3: 46 386 074–46 386 189, 116 baserExon 2: 46 388 636–46 388 716, 81 baserExon 1: 46 389 735–46 390 128, 394 baser10515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 8,5 kb av genens 146,6 kb, och 1 356 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av GABRA2

    10

    positioner i GABRA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsekvensering täcker alla 146,6 kb av GABRA2, inklusive introner, inte bara de 8,5 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (10)

    The GABRA2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 5
    • Sannolikt patogen 5
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_000807.4(GABRA2):c.995C>T (p.Ala332Val) (opens in a new tab)alcohol dependence and 1 otherPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_000807.4(GABRA2):c.988_989insTTATG (p.Glu330fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 78Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_000807.4(GABRA2):c.923C>T (p.Ala308Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 78Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_000807.4(GABRA2):c.895A>C (p.Ser299Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 78Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_000807.4(GABRA2):c.881C>T (p.Thr294Ile) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 78Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_000807.4(GABRA2):c.875C>T (p.Thr292Ile) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 78Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_000807.4(GABRA2):c.850G>T (p.Val284Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 78Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_000807.4(GABRA2):c.787A>G (p.Met263Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 78Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_000807.4(GABRA2):c.644T>C (p.Leu215Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 78Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_000807.4(GABRA2):c.460C>G (p.Leu154Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 78Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till GABRA2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GABRA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 28 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GABRA2-genen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA2-genen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gabra2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test