Gen
SLC9A6
solute carrier family 9 member A6
- HGNC 11079↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198689↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10479↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq26.3
- Koordinater
- Kromosom X: 135 985 435–136 047 269 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 61,8 kb
- Protein
- 679 aminosyror
- Även känd som
- NHE6, KIAA0267, NHE-6
- MANE Select-transkript
- ENST00000630721.3NM_001379110.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SLC9A6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SLC9A6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SLC9A6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 61,8 kb, och 2 040 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC9A6
39
positioner i SLC9A6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 61,8 kb av SLC9A6, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SLC9A6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC9A6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Epilepsy
- Interictal epileptiform activity
- Parkinsonism
- Poor fine motor coordination
Visa ytterligare 34 egenskaper
- Profound global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- IQ less than 20
- Loss of brain cells
- Loss of developmental milestones
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism
- Conspicuously happy disposition
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Glabellar reflex
- Hyperactive movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inappropriate laughter
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Repetitive movements
- Resting tremor
- Slow movements
- Ventriculomegaly
- Difficulty sleeping
- Epileptic encephalopathy
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk in first decade
- Photosensitive tonic-clonic seizure
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Abnormality of the chest
- Funnel chest
- Decreased muscle mass
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Flexed joint that cannot be straightened
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooling
- Long face
- Narrow face
- Open mouth
- Thick eyebrow
- Development of small head that was not present at birth
- Big lower jaw
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC9A6-genen: solute carrier family 9 member A6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc9a6
Dante Labs. SLC9A6-genen: solute carrier family 9 member A6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc9a6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor