Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q26.32
Koordinater
Kromosom 3: 179 148 357–179 240 093 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 91,7 kb
Protein
1 068 aminosyror
Även känd som
PI3K
MANE Select-transkript
ENST00000263967.4NM_006218.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PIK3CA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PIK3CA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PIK3CA finns. PIK3CA och 12 gener i närheten på kromosom 3, från 178 694 225 till 179 694 224.Kromosom 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178 272 932–178 847 008, framåt-strängKCNMB2: 178 419 123–178 843 300, framåt-strängZMAT3: 178 958 103–179 072 323, bakåt-strängZMAT3PIK3CA: 179 148 357–179 240 093, framåt-strängPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, bakåt-strängKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, framåt-strängZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, framåt-strängMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, bakåt-strängGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, framåt-strängACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, bakåt-strängMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, framåt-strängNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, framåt-strängUSP13: 179 652 730–179 804 368, framåt-strängUSP13Diagram över PIK3CA: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 2: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 179 148 357–179 148 603, 247 baserExon 2: 179 198 750–179 199 177, 428 baserExon 3: 179 199 690–179 199 899, 210 baserExon 4: 179 201 290–179 201 540, 251 baserExon 5: 179 203 544–179 203 789, 246 baserExon 6: 179 204 503–179 204 588, 86 baserExon 7: 179 209 595–179 209 700, 106 baserExon 8: 179 210 186–179 210 338, 153 baserExon 9: 179 210 431–179 210 565, 135 baserExon 10: 179 218 210–179 218 334, 125 baserExon 11: 179 219 196–179 219 277, 82 baserExon 12: 179 219 571–179 219 735, 165 baserExon 13: 179 219 949–179 220 052, 104 baserExon 14: 179 220 986–179 221 157, 172 baserExon 15: 179 224 081–179 224 187, 107 baserExon 16: 179 224 700–179 224 821, 122 baserExon 17: 179 225 962–179 226 040, 79 baserExon 18: 179 229 272–179 229 442, 171 baserExon 19: 179 230 004–179 230 121, 118 baserExon 20: 179 230 225–179 230 376, 152 baserExon 21: 179 234 094–179 240 093, 6 000 baser15101520215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,3 kb av genens 91,7 kb, och 3 207 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PIK3CA

73

positioner i PIK3CA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

11 av dem (15 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (11 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (11 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 91,7 kb av PIK3CA, med introner inräknade, inte bara de 9,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PIK3CA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIK3CA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 84 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 34 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 27 egenskaper

Abnormality of the endocrine system

Visa ytterligare 16 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIK3CA-genen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. PIK3CA-genen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pik3ca

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test