Gen
CANT1
calcium activated nucleotidase 1
- HGNC 19721↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000171302↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 124583↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 78 991 716–79 009 764 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 18 kb
- Protein
- 401 aminosyror
- Även känd som
- SHAPY, SCAN-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000392446.10NM_001159773.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CANT1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CANT1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CANT1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 18 kb, och 1 206 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CANT1
21
positioner i CANT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18 kb av CANT1, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CANT1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CANT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Accelerated wrist bone maturation
- Flat acetabular roof
- Monkey wrench femoral neck
- Outward bow-leggedness
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
Visa ytterligare 28 egenskaper
- Dislocated kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Radial deviation of the 2nd finger
- Back knee
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Small hand
- Toe hyperphalangy
- Accelerated ankle bone maturation
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Club feet
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Medial deviation of the foot
- Notched outermost bone of big toe
- Notched outermost bone of the thumb
- Overgrowth of innermost part of calf bone
- Phalangeal dislocation
- Radioulnar dislocation
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Triangular shaped hand bones
- Wide 1st long bone of foot
Abnormality of head or neck
- Round face
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Abnormal eyelashes
- Boxer's nasal deformity
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CANT1-genen: calcium activated nucleotidase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cant1
Dante Labs. CANT1-genen: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cant1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor